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Herança da Hemofilia: Padrão Recessivo Ligado ao X

Hemofilia A (F8) e B (F9) são distúrbios recessivos ligados ao X. Homens (XY) são afetados; mulheres (XX) geralmente são portadoras.

Cenários de Herança

MãePaiFilhosFilhas
Portadora (XHXh)Não afetado (XHY)50% afetado (XhY), 50% normal50% portadoras, 50% normais
Não afetadoAfectado (XhY)Todos normaisTodas portadoras
PortadoraAfectado50% afetado, 50% normal50% afetado, 50% portadoras

Pontos Principais

  • Portadoras femininas podem ter níveis baixos de fator (portadoras sintomáticas).
  • Mutações de novo correspondem a ~30% dos casos.
  • Teste genético permite diagnóstico pré-natal/pré-implantação.