Hemofilia em Homens: Por Que Eles Não Podem Ser Portadores

A hemofilia é um distúrbio recessivo ligado ao X. Homens têm um cromossomo X e um Y; mulheres têm dois cromossomos X. Essa diferença genética fundamental explica por que os homens expressam a doença e não podem ser portadores assintomáticos.

• Um homem que herda um gene mutado de hemofilia em seu cromossomo X terá a doença (sem um segundo X para compensar).
• Um homem não pode ser um portador assintomático de hemofilia clássica A ou B. Se ele tem a mutação, ele expressa o distúrbio.

O texto original continha uma imprecisão genética. Em distúrbios recessivos ligados ao X, os homens são afetados, não portadores. Mulheres com um alelo mutado são portadoras (geralmente assintomáticas). As filhas de um homem serão todas portadoras; seus filhos serão não afetados (herdando seu cromossomo Y).

Aconselhamento genético é recomendado para famílias com histórico de hemofilia.