Hemocromatose (Sobrecarga de Ferro): Sintomas, Diagnóstico e Tratamento

Hemocromatose é uma condição genética (geralmente mutações no gene HFE, homozigose C282Y) causando absorção excessiva de ferro intestinal. O ferro se acumula no fígado, coração, pâncreas, articulações e hipófise, levando a danos orgânicos.

Sintomas Comuns

• Fadiga, dor nas articulações, dor abdominal
• Bronzeamento da pele ("diabetes bronzeada")
• Diabetes mellitus (depósito de ferro pancreático)
• Cardiomiopatia, arritmias
• Hipogonadismo, perda de libido (ferro hipofisário)
• Hepatomegalia, cirrose

Diagnóstico

• Exames de sangue: ferrito sérico elevado, saturação de transferrina >45% (em jejum).
• Teste genético: mutações HFE C282Y/H63D.
• Biópsia hepática ou RM (FerriScan) para quantificação de ferro se necessário.

Tratamento

• Flebotomia (veneseção): Remoção regular de sangue (tipicamente 500 mL semanal/quinzenal) para esgotar estoques de ferro. Primeira linha, baixo custo, altamente eficaz.
• Terapia de quelatação (deferasirox, deferoxamina): Se flebotomia não for tolerada (ex., anemia, doença cardíaca).
• Transplante de fígado para cirrose terminal.

Prognóstico

Diagnóstico e tratamento precoces prevenem complicações e normalizam a expectativa de vida. Triagem familiar (parentes de primeiro grau) é recomendada.