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Distúrbios da Hemoglobina: Anemia Falciforme, Talassemia e Doença da Hemoglobina C

Hemoglobinopatias: Quando Mutações Genéticas Alteram o Transportador de Oxigênio

A própria hemoglobina não causa doença; mutações herdadas que afetam sua estrutura ou produção o fazem. Essas hemoglobinopatias distorcem a forma, estabilidade ou afinidade por O₂ dos glóbulos vermelhos, causando morbidade significativa.

1. Doença Falciforme (SCD)

• Mutaçāo: Glu→Val na posição 6 da β-globina → HbS.
• Mecanismo: HbS desoxigenada polimeriza, distorcendo RBCs em falcetes rígidos.
• Complicações: Crises vaso-oclusivas (dor severa), anemia hemolítica, dano orgânico, AVC, infecções, síndrome torácica aguda.

2. Talassemias

• α-Talassemia: Reduzida/ausente α-globina (deleções gênicas). Espectro: portador silencioso → doença HbH → hidropisia fetal (Hb Bart's, fatal).
• β-Talassemia: Reduzida/ausente β-globina (mutações pontuais). Maior (dependente de transfusão), intermedia, menor.
• Complicações: Anemia severa, sobrecarga de ferro (transfusões), deformidades ósseas, esplenomegalia, falha de crescimento.

3. Doença da Hemoglobina C

• Mutaçāo: Glu→Lys na posição 6 da β-globina → HbC.
• Características: Mais leve que SCD; anemia hemolítica, esplenomegalia, células alvo. HbSC (heterozigoto composto) tem severidade intermediária.

Outras Variantes Notáveis

• HbE: Comum no Sudeste Asiático; anemia microcítica leve.
• Metahemoglobinemia: Redução prejudicada de Fe²⁺ → anemia funcional, cianose.
• Hbs de alta afinidade: Causam eritrocitose; Hbs de baixa afinidade causam cianose.

Diagnóstico e Manejo

Eletroforese de hemoglobina, HPLC ou teste genético confirmam o diagnóstico. Manejo: transfusões, hidroxiureia (SCD/β-tal), quelação de ferro, ácido fólico, vacinas e potencialmente transplante curativo de células-tronco ou terapia gênica.