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Doença Cardíaca Congênita (DCC): Causas, Sintomas e Tratamento

Doença cardíaca congênita (DCC) abrange defeitos estruturais cardíacos presentes ao nascer, afetando ~1% dos nascidos vivos (~40.000/ano nos EUA). Os defeitos variam de assintomáticos a fatais.

Classificações Comuns

• Derivações esquerda-para-direita: DAE, DVI, DAC, AV canal → supercirculação pulmonar.
• Derivações direita-para-esquerda (cianóticas): Tetralogia de Fallot, transposição, tronco arterioso, TAPVR, atresia tricúspide.
• Lesões obstrutivas: Coarctação, estenose aórtica/pulmonar.
• Complexas/mistas: Ventrículo único, heterotaxia.

Etiologia

• Multifatorial: genética (cromossômica: 22q11, Trissomia 21; gene único: NKX2-5, TBX5) + ambiental (diabetes materno, rubéola, álcool, lítio, retinóides, deficiência de folato).
• Risco de recorrência: 3–5% se um irmão afetado; maior se um dos pais afetado.

Apresentação Clínica

• Recém-nascido: Cianose, desconforto respiratório, má alimentação, choque (lesões dependentes do ducto).
• Criança: Falha no crescimento, intolerância ao exercício, infecções recorrentes, sopro.
• Adulto: Dispneia, arritmia, insuficiência cardíaca, endocardite, complicações na gravidez.

Diagnóstico

• Pré-natal: Ecografia fetal (18–22 semanas).
• Pós-natal: Triagem de oximetria de pulso (CCHD), ecocardio (padrão-ouro), RX tórax, ECG, RM/TC, cateterismo.

Tratamento

• Médico: Prostaglandina E1 (lesões dependentes do ducto), diuréticos, inotrópicos, anticoagulação, manejo de arritmia.
• Intervencionista: Valvuloplastia com balão, fechamento por dispositivo (DAE, DAC, DVI), stenting, procedimentos híbridos.
• Cirúrgico: Corretivo (reparo TOF, troca arterial, paliamento Fontan), transplante.

Desfechos

>90% sobrevivem até a idade adulta. Acompanhamento cardiológico vitalício é essencial (lesões residuais, arritmias, profilaxia de endocardite, aconselhamento para gravidez, apoio psicossocial).