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Teste Genético para Síndrome do QT Longo (SQTL): Indicações, Vantagens e Limitações

O que é SQTL?

Condição cardíaca que causa arritmias perigosas (TV/FV), potencialmente fatais. Nome deriva do intervalo QT prolongado no ECG. Arritmias podem ser desencadeadas por estresse/exercício ou surgir espontaneamente. Pode ser assintomática.

Frequência

~1 em 7.000 pessoas (NHLBI), provavelmente subestimado. Causa 3.000-4.000 mortes súbitas/ano em crianças nos EUA. Mais comum em mulheres, mas meninos podem "superar" após puberdade.

Causas

• Hereditárias: 7 subtipos genéticos conhecidos (LQTS 1-7). Testes disponíveis para tipos 1-5.
• Adquiridas: efeitos de drogas (antiarrítmicos, antidepressivos, antibióticos), distúrbios tireoidianos, desequilíbrios eletrolíticos, anorexia nervosa.

Sintomas e Diagnóstico

• Síncope inexplicada, convulsões, morte súbita. Muitos assintomáticos.
• Diagnóstico: ECG, teste de esforço, teste genético (amostra de sangue).
• Herança autossômica dominante: 50% de chance de transmitir o gene defeituoso. Filhos de portadores devem ser testados.

Vantagens do Teste Genético

• Até 50% dos portadores de LQTS1 têm ECG normal → teste genético detecta casos "ocultos".
• Identifica subtipo genético → gatilhos de arritmia diferem entre subtipos → permite conduta personalizada (estilo de vida, betabloqueadores, marcapasso, DCI).

Limitações

• Testes não disponíveis para todos os subtipos (pelo menos 2 sem teste).
• Custo alto: ~US$ 5.400 (painel completo, 2010); US$ 900 por variante específica para testar filhos. Cobertura por seguros frequentemente negada → muitos desistem.