Teste genético para Síndrome do QT Longo

síndrome do QT longo , ou SQTL , é uma condição do coração que faz com que os padrões de perigosas e incontroláveis do batimento cardíaco , conhecidos como arritmias, que podem ser fatais . A desordem deriva seu nome a partir do padrão irregular visto em um eletrocardiograma ou ECG . Estas arritmias podem ocorrer em resposta ao stress ou de exercício , apesar de em alguns pacientes não gatilho subjacente pode ser encontrado . Síndrome do QT longo pode ser assintomática , para algumas pessoas , o que significa que eles não experimentam regularmente arritmias , mas correm o risco de desenvolvê-los a qualquer momento. Os testes genéticos está disponível para alguns tipos de SQTL . Frequência

O National Heart Lung and Blood Institute afirma que aproximadamente uma em 7.000 pessoas têm a síndrome do QT longo , embora se preveja que esta é provavelmente uma subestimação como muitos casos de SQTL não são diagnosticados . Ele é responsável pela morte súbita de 3.000 a 4.000 crianças nos Estados Unidos anualmente. SQTL afecta mais as mulheres do que os homens , embora essa estatística pode ser distorcida pelo fato de que muitos meninos parecem superar o seguinte puberdade condição.
Causas

SQTL pode ser tanto hereditárias ou adquiridas . SQTL adquirida pode ser causada por efeitos colaterais de certos medicamentos, problemas de tireóide, condições que causam desequilíbrio eletrolítico ou pode resultar de anorexia nervosa. Há sete formas hereditárias conhecidas de SQTL , de acordo com o National Heart Lung and Blood Institute . Testes de diagnóstico genético está atualmente disponível para SQTL tipos 1-5

Sintomas e Diagnóstico

Os pacientes podem apresentar sintomas de desmaios inexplicáveis , convulsões ou morte. ; embora muitas pessoas com SQTL não sentir quaisquer sintomas. Para diagnosticar SQTL , os médicos podem pedir ECGs , testes de estresse e testes genéticos , que é realizado em uma amostra de sangue. De acordo com o National Heart Lung Blood and Institute , as pessoas com formas hereditárias de SQTL tipos 1-7 tem uma chance de 50 por cento de passar o gene defeituoso para seus filhos e, como tal , para aqueles identificados com um defeito , recomenda-se que os seus filhos submeter-se a testes genéticos também.

Vantagens de testes genéticos

News- Medical.net relata que até 50 por cento dos pacientes com os SQTL forma hereditária um tem uma normalidade padrão de ECG , tornando assim a condição de difícil detecção . No entanto , se um paciente é conhecido por ter uma história familiar de SQTL , é possível detectar e tratá-la devido ao advento dos ensaios genéticos . Também útil é determinar que subtipo genético de SQTL um paciente tem , como diferentes tipos de SQTL hereditárias são conhecidas por terem diferentes disparadores para arritmias . Sabendo do subtipo genético permite que os médicos adequar tanto estilo de vida e tratamentos médicos em conformidade.

Limitações

Embora o teste genético está disponível para cinco das formas hereditárias mais comuns de SQTL , existem pelo menos mais dois tipos de testes que não estão atualmente disponíveis. Outro fator limitante de testes genéticos SQTL é o custo. De acordo com theheart.org , a partir de 2010 , os indivíduos com suspeita de SQTL hereditárias pode esperar para pagar mais de $ 5,400 USD para testes abrangentes . Além disso, se uma variante genética da SQTL é encontrado, ele vai custar US $ 900 a testar cada um dos filhos da paciente para que uma variante específica. Como o seguro muitas vezes não cobre os custos destes testes , muitas pessoas acham o procedimento proibitivo e optar por sair de triagem.