Deficiência de Norepinefrina e Babar: Tratamento com DOPS

Norepinefrina, classificada como substância química e hormônio, é crucial para metabolizar energia. Insuficiência cria gama de problemas de saúde. Em casos raros de deficiência severa, pessoa fica fraca e debilitada com sintomas de problemas cardíacos a baba ocasional.

Deficiência de Norepinefrina

Mutações no gene beta-hidroxilase da dopamina causam deficiência de norepinefrina — também chamada deficiência de beta-hidroxilase da dopamina (DBH). Definida no Orphanet Journal of Rare Diseases como "ausência completa de noradrenalina e adrenalina no plasma junto com níveis aumentados de dopamina plasmática". Resultados: fraqueza geral, rigidez de membros, pálpebras caídas, hipotensão severa, nariz entupido, tônus muscular ruim, hipoglicemia crônica, hipotermia infantil, problemas de ejaculação, intolerância a exercício e — ocasionalmente em estado debilitado — baba.

Tratamento

Alguns médicos tentam mineralocorticoides, que ajudam a equilibrar eletrólitos, absorção mineral e níveis de fluido. Junto, podem usar agonistas de receptores adrenérgicos, que essencialmente substituem norepinefrina no papel de ativar contração de músculos arteriolar e relaxamento de músculos brônquicos. Mas o tratamento mais promissor, embora ainda controverso, é L-treo-3,4-diidroxifenilserina, mais conhecido como DOPS. Pesquisadores franceses Jean-Michel Senard e Philippe Rouet relatam em artigo de 2006 no Orphanet Journal of Rare Diseases que DOPS pode reverter níveis plasmáticos de noradrenalina ao normal e reverter muitos efeitos comportamentais da deficiência de DBH. A reversão pode incluir baba para pacientes com esse efeito. Estudos em humanos mostraram que DOPS aumenta pressão arterial e alivia sintomas posturais.

Obtendo Ajuda Adequada

Deficiência de DBH é muito rara e há muito que cientistas e médicos não entendem. Não há cura única, e nenhum medicamento aborda todas complicações. Abordar baba em paciente com DBH provavelmente é feito através de tratamentos que abordam escopo total: rigidez, equilíbrio hídrico. Se você ou ente querido tem deficiência de DBH, procure especialista neste distúrbio genético raro. Como nenhum caso é igual, especialista adaptará tratamentos às necessidades específicas.