Genética da Cor dos Olhos: Mecanismos, Tipos e Padrões de Herança

A cor dos olhos (pigmentação da íris) é um traço poligênico influenciado por múltiplos genes (principalmente OCA2 e HERC2 no cromossomo 15) e fatores estruturais.

Determinantes da Cor da Íris

• Concentração e distribuição de melanina: Eumelanina (castanho/preto) vs. feomelanina (vermelho/amarelo) no estroma e epitélio da íris.
• Arquitetura estromal: Densidade de colágeno e arranjo de fibras afetam a dispersão de luz (dispersão Tyndall/Rayleigh → azul/verde).
• Camada de borda anterior: Espessura e celularidade modulam a absorção de luz.
• Vascularização: Densidade de vasos sanguíneos contribui para o matiz.

Categorias Comuns de Cor

• Castanho (mais comum globalmente, alta eumelanina)
• Âmbar / Avelã (melanina moderada + dispersão)
• Verde (baixa melanina + dispersão + lipofuscina)
• Cinza (melanina muito baixa, estrutura estromal específica)
• Azul (melanina mínima, forte dispersão)
• Violeta/Vermelho (albinismo: melanina mínima, vasos retinais visíveis)

Herança

Não é simples Mendeliana. HERC2 rs12913832 regula a expressão de OCA2; múltiplos SNPs contribuem. Dois pais de olhos azuis podem ter um filho de olhos castanhos (raro).

Nota Clínica

Mudança súbita na cor da íris na idade adulta requer avaliação oftalmológica (ciclite heterocromática de Fuchs, dispersão pigmentar, melanoma, efeito de medicamento ex. análogos de prostaglandina).