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Amaurose Congênita de Leber (LCA): Sinais Iniciais e Sintomas

Primeiros Sinais

Doença ocular hereditária: visão muito reduzida ao nascer. Retinas parecem normais no exame físico, mas testes de função visual detectam pouca atividade retinal. Pais notam nos primeiros meses: falta de responsividade visual, movimentos oculares erráticos (vagar) e nistagmo (olhos tremendo/indo-e-vindo).

Outros Efeitos

Olhos fundos (deep-set), esfregam com punho/dedos. Sensibilidade à luz forte e rastreamento visual pobre.

Acuidade Visual

Visão não costuma piorar muito. Limitada a: contar dedos, detectar movimento, ver luzes fortes.

Distúrbios Associados

Alguns: SNC (epilepsia, comprometimento motor). Outros: esquelético, muscular, cardíaco, auditivo, renal. Maioria: inteligência normal.

Frequência

~3 em 100.000 nascimentos (AAPOS). LCA = ~10% dos casos de cegueira congênita ou visão severamente reduzida.