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Doença Muscular-Olho-Cérebro (MEB): distrofia muscular congênita rara

Definição

Doença genética rara, autossômica recessiva, forma de distrofia muscular congênita. Mutação no gene POMGNT1 (glicosilação de α-distroglicana).

Manifestações

• Fraqueza muscular congênita (hipotonia).
• Miopia alta severa.
• Anomalias cerebrais (hidrocefalia, lissencefalia tipo II / síndrome de Walker-Warburg espectro).
• Glaucoma congênito.
• Dismorfias faciais características.
• Movimentos oculares anormais (nistagmo, estrabismo).

Prognóstico

• Quase todos têm perda visual severa.
• Variabilidade intrafamiliar ampla.
• Alguns aprendem a andar/falar; muitos não.
• Expectativa de vida: infância até ~70 anos, conforme gravidade.

Manejo

• Multidisciplinar: neurologia, oftalmologia (glaucoma, refração), fisioterapia, genética.
• Aconselhamento genético para família.
• Não há cura; tratamento de suporte.