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Doença de Leber (Amaurose Congênita de Leber): Genética, Sintomas e Associações

O que é Doença de Leber?

Amaurose congênita de Leber: visão muito baixa ou cegueira. Condição hereditária.

Herança Genética

Autossômica recessiva: cada pai passa um gene anormal. Filho tem 25% de chance de herdar.

Baixa Visão ao Nascer

Visão muito baixa desde o nascimento. Retina pode parecer normal ao exame, mas eletroretinografia (ERG) mostra pouca atividade nas células retinianas.

Alterações Retinianas Progressivas

Na adolescência: vasos sanguíneos retinianos estreitados e alterações pigmentares. Visão permanece estável.

Reflexo Óculo-Digital

Sintoma comum: pressionar constantemente os olhos com as mãos.

Outros Sintomas Oculares

• Nistagmo (movimento lateral brusco dos olhos)
• Ceratócero (córneas altamente irregulares)
• Catarata

Associações Sistêmicas

Pode associar-se a: epilepsia, atrasos no desenvolvimento, outras condições.