Doenças Raras e Fatais: Visão Geral Abrangente

Doenças raras (afetando <200.000 pessoas nos EUA, ou <1 em 2.000 na UE) podem ser devastadoras. Muitas são genéticas, progressivas e fatais. Aqui estão exemplos notáveis—esta não é exaustiva.

Doenças Priônicas (Invariavelmente Fatais)

• Doença de Creutzfeldt-Jakob (CJD)
• Insônia familiar fatal (FFI)
• Síndrome de Gerstmann-Sträussler-Scheinker (GSS)
• Kuru

Neurodegenerativas / Genéticas

• Doença de Huntington
• Doença de Alexander
• Doença de Canavan
• Doença de Tay-Sachs
• Doença de Niemann-Pick (tipos A, B, C)
• Doença de Gaucher (tipos 2, 3)
• Doença de Krabbe
• Leucodistrofia metacromática
• Adrenoleucodistrofia (ALD)
• Doença de Pelizaeus-Merzbacher
• Doença de Sandhoff
• Doença de Schindler
• Ceroide lipofuscinoses neuronais (doença de Batten, Kufs, Spielmeyer-Vogt)
• Doença de Lafora
• Doença de Alpers

Outras

• Raiva (quase 100% fatal uma vez sintomática)
• Ataxia-telangiectasia
• Síndrome de Bloom
• Síndrome de Werner
• Síndrome de Cockayne
• Tricotiodistrofia

Por Que Isso Importa

Embora individualmente raras, coletivamente as doenças raras afetam ~300 milhões de pessoas em todo o mundo. A pesquisa sobre elas impulsiona insights biológicos fundamentais e terapias (por exemplo, terapia gênica, oligonucleotídeos antissenso). A defesa dos pacientes transformou o cenário—muitas agora têm pipelines de tratamento onde nenhum existia há uma década.