casa |  | Saúde e Doença >  | Condições e Tratamentos | Doenças

Mutações na Doença de Krabbe: Genética, Sintomas e Prognóstico

Visão Geral

Doença genética rara, destrói sistema nervoso. Afeta principalmente lactentes; morte geralmente antes dos 2 anos. Incidência: 1 em 100.000 nascimentos nos EUA. Sem cura conhecida, mas tratamentos clínicos têm algum sucesso. Ambos os pais devem ser portadores do gene mutado.

Gene Envolvido

Mutações no gene galactosilceramidase (GALC), no cromossomo 14. Este gene produz enzima que usa água para quebrar galactolipídios (gorduras) nos rins e, crucialmente, no cérebro. A enzima é vital para a mielina (revestimento protetor dos nervos).

Tipos de Mutações (>70 conhecidas)

• Inserção de pares de bases indesejados no gene GALC.
• Deleção de pares de bases.
• Substituição por par de bases defeituoso.
• Mais comum: deleção de um segmento do gene GALC.

Resultado: galactolipídios não se decompõem corretamente → mielina anormal → disfunção nervosa/cerebral.

Sintomas

Lactentes: assintomáticos nos primeiros meses. Antes dos 6 meses: rigidez corporal, temperamento difícil, dificuldade alimentar, convulsões, febre, vômitos, atraso motor. Adultos (raro): perda de visão, paralisia total, incapacidade cognitiva.

Tratamento

• Lactentes sintomáticos: conforto (anticonvulsivantes, sonda de alimentação).
• Crianças assintomáticas com diagnóstico pré-natal: transplante de medula ou células-tronco pode retardar a doença, mas cirurgias nem sempre bem-sucedidas.

Prognóstico

Geralmente fatal antes dos 2 anos. Caso notável: Hunter Kelly (filho do QB Jim Kelly), viveu 8 anos (1997–2005), maior sobrevida registrada na forma infantil. Forma juvenil: morte em poucos anos. Forma adulta: 2–7 anos após diagnóstico.