As mutações da doença de Krabbe

doença de Krabbe é uma doença genética extremamente rara que provoca a destruição do sistema nervoso . Ela geralmente afeta crianças , geralmente resultando em morte antes dos 2 anos de idade. A doença é causada por uma mutação genética e que não tem nenhuma cura conhecida , embora os tratamentos clínicos têm sido um pouco sucesso. Cerca de um em cada 100.000 bebês nascidos nos Estados Unidos sofre com esta doença. Doença de Krabbe é causada por uma mutação genética . Ambos os pais devem ser portadores do gene mutante para passá-lo para seus filhos. Doença genes

Krabbe é um resultado de uma mutação no gene galactosylceramidase , que está localizado no cromossoma 14 . Este gene ajuda na produção de uma enzima que utiliza água para quebrar galactolípidos , um tipo de de gordura , foi encontrado nos rins e , mais importante, o cérebro . Esta enzima também é elemento vital na mielina, que é um revestimento que ajuda a proteger as células nervosas que são fundamentais para o bom funcionamento do sistema nervoso .
Mutação

são mais de 70 mutações no gene GALC que são conhecidos por causar a doença de Krabbe . Um tipo de mutação é a adição de DNA indesejado , ou pares de bases , dentro do gene GALC . Outros incluem a exclusão de pares de bases inteiramente ou a substituição de um par de bases com um par de bases com defeito. Uma das mutações mais comuns é a exclusão de uma parte do gene GALC . Devido a essas mutações , as galactolï que ajudam a formar mielina não pode quebrar corretamente , levando a função dos nervos e do cérebro anormal.

Sintomas

Crianças que têm herdado a mutação genética que causa a doença de Krabbe normalmente não exibir quaisquer sintomas durante os primeiros meses de vida . No entanto, antes de 6 meses , os bebês com a doença vai mostrar rigidez em seus corpos. Um temperamento difícil tem sido observado em casos de doença de Krabbe , bem como dificuldade para comer , convulsões, febre , vômitos e funções motoras subdesenvolvidos. Apesar de rara , a doença de Krabbe também tem sido conhecido por afetar adultos. Os sintomas podem variar desde a perda da visão , paralisia total e da incapacidade de pensar com clareza.
Tratamento

tratamento para a doença de Krabbe ainda é um processo de aprendizagem. Em casos de mutação GALC infantil ou doença de Krabbe , não muito pode ser feito a não ser para fazer o bebê o mais confortável possível , como medicação apreensão e tubos de alimentação . No entanto , o tratamento de algumas crianças não exibem sintomas de doença de Krabbe demonstrou ser um pouco sucesso. Transplantes de medula óssea ou de células-tronco pode ser realizada em crianças que tiveram um diagnóstico pré-natal da doença de Krabbe . Isso pode retardar os efeitos da doença , no entanto estas cirurgias nem sempre são bem sucedidos.
Prognóstico

doença de Krabbe é geralmente fatal antes da idade de dois , na maioria crianças. Em 1997, o Buffalo Bills quarterback Jim Kelly e sua esposa tiveram um filho , Hunter , que nasceu com a doença de Krabbe . Ele morreu em 2005, aos 8 anos de idade, e tem sido considerado o mais longo criança viva diagnosticado com a doença de Krabbe infantil. Crianças que desenvolvem a doença de Krabbe também têm uma pequena chance de sobrevivência, geralmente morrendo dentro de um par de anos após o diagnóstico. Desenvolvimento Adulto de Krabbe do também é geralmente fatal , mas as pessoas com a doença costumam viver cerca de dois a sete anos após o diagnóstico.