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Causas da doença de Lou Gehrig (ELA / esclerose lateral amiotrófica)

ELA (Esclerose Lateral Amiotrófica): epidemiologia, genética e etiologia elusiva

Doença neurodegenerativa incurável, progressiva. Morte de neurônios motores (córtex, tronco encefálico, medula) → perda de controle muscular → paralisia total → morte por insuficiência respiratória. Sem cura conhecida; causas ainda obscuras.

Fatores de risco / Epidemiologia

• ~5.600 novos casos/ano nos EUA; ~30.000 prevalentes.
• 93% caucasianos; 60% homens (20% mais comum que em mulheres).
• Idade típica: 40-70 anos (mediana 55 anos).

Causas genéticas (minoria)

~10% dos casos = ELA familiar (FALS). Histórico familiar próximo. Mutações em SOD1 (superóxido dismutase 1) em ~20% das famílias com FALS. Outros genes: C9orf72, TARDBP, FUS.

Causas não genéticas (maioria)

>90% dos casos = esporádicos. Sem histórico familiar, sem fatores de estilo de vida/dieta/localização comuns identificados (Johns Hopkins). Etiologia desconhecida. Hipóteses em estudo: estresse oxidativo, disfunção mitocondrial, excitotoxicidade por glutamato, agregação proteica, neuroinflamação, exposição a toxinas ambientais (metais pesados, pesticidas), trauma físico, virais.

Sintomas (início insidioso, progressão inexorável)

• Fraqueza muscular (mãos, pés, bulbar – fala/deglutição).
• Fasciculações (contrações visíveis sob a pele), cãibras.
• Disartria, disfagia, dispneia.
• Reflexos vividos + sinais de neurônio motor inferior (atrofia, hiporreflexia em áreas avançadas).

Teste genético

Disponível para mutações conhecidas (SOD1, C9orf72, etc.). Aconselhamento genético obrigatório. Não prediz idade de início nem velocidade de progressão.