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Doenças Endócrinas: Síndrome de Cushing, Fibrose Cística, Tireoidopatias

O sistema endócrino regula metabolismo, reprodução, crescimento, estresse via hormônios. Doenças endócrinas são frequentes e, em grande parte, controláveis.

Síndrome de Cushing

Excesso crônico de cortisol (endógeno: adenoma hipofisário — doença de Cushing, tumor adrenal, produção ectópica de ACTH; ou exógeno: glicocorticoides).

  • Sinais: obesidade central, face lua, giba de búfalo, estrias violáceas, hipertensão, diabetes, osteoporose, fraqueza proximal, hirsutismo, irregularidade menstrual.
  • Diagnóstico: cortisol livre urinário 24h, teste de supressão com dexametasona, cortisol salivar noturno, ACTH.
  • Tratamento: cirurgia (adenoma hipofisário — via transesfenoidal; adrenal — adrenalectomia), radioterapia, inibidores da esteroidogênese (ketoconazol, metirapona, osilodrostat).

Fibrose Cística

Autossômica recessiva (gene CFTR — canal de cloro). Mucosidade espessa → obstrução brônquica (infecções recorrentes, bronquiectasias), insuficiência pancreática exócrina (esteatorreia, desnutrição), doença hepática, infertilidade masculina (ausência de vasos deferentes).

  • Diagnóstico: teste do suor (cloro >60 mmol/L), genética.
  • Tratamento: moduladores CFTR (elexacaftor/tezacaftor/ivacaftor — revolucionários), fisioterapia respiratória, enzimas pancreáticas, nutrição hipercalórica, antibióticos profiláticos/terapêuticos, transplante pulmonar (estágio final).

Hipertireoidismo

Excesso de hormônios tireoidianos (T3/T4). Causas: Doença de Graves (autoimune, anticorpos TSH-R estimulantes), tireoidite, nódulo tóxico, excesso de iodo/levotiroxina.

  • Sintomas: taquicardia, tremor, perda de peso com apetite aumentado, intolerância ao calor, diarreia, ansiedade, exoftalmia (Graves), bócio.
  • Tratamento: tireostáticos (metimazol, propiltiouracil), iodo radioativo (I-131), tireoidectomia. Betabloqueadores para sintomas adrenérgicos.

Doença de Graves

Causa mais comum de hipertireoidismo. Autoanticorpos (TRAb) estimulam receptor de TSH. Manifestações únicas: oftalmopatia (exoftalmia, diplopia, retinopatia), dermopatia (mixedema pré-tibial), acropatia. Tratamento como hipertireoidismo + imunossupressão (corticoides, rituximabe, teprotumumabe) para oftalmopatia ativa.

Doença de Hashimoto (Tireoidite Crônica Autoimune)

Causa mais comum de hipotireoidismo em áreas de suficiência de iodo. Autoanticorpos (anti-TPO, anti-tireoglobulina) → destruição linfocitária da tireoide.

  • Fases: tireotoxicose transitória (hashitoxicose) → eutireoidismo → hipotireoidismo.
  • Sintomas (hipo): fadiga, ganho de peso, intolerância ao frio, constipação, pele seca, edema mixedematoso, bócio (fase inicial).
  • Tratamento: levotiroxina (reposição vitalícia), ajuste por TSH.