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Quais São os Sinais e Sintomas da Doença de Trissomia 13

Trissomia 13 (Síndrome de Patau) é distúrbio cromossômico com cromossomo 13 extra. Não é herdada, resulta de malformação aleatória de espermatozoide/óvulo. Rara: 1 em 16.000 nascimentos (NIH).

Sintomas Cromossômicos

Presença de terceiro cromossomo 13. Tecnologia moderna detecta distúrbios genéticos como Patau em estágios iniciais da gravidez. O cromossomo extra pode ser completo ou ligado a outro.

Sintomas Faciais

Lábio leporino, fenda palatina, microftalmia (olhos menores), olhos muito juntos ou fundidos, pele ausente no couro cabeludo, orelhas baixas, crânio e mandíbula menores.

Sintomas nas Extremidades

Polidactilia (dedos extras), prega palmar única.

Sintomas Cardíacos

Cardiopatias congênitas: coração do lado direito, defeito de septo atrial (câmaras não fecham), defeito de septo ventricular (ventrículos não separados).

Outros Sintomas Corporais

Hipotonia, hérnia umbilical/inguinal, deficiência intelectual grave, convulsões, testículos não descendidos.

Progressão dos Sintomas

Devido às numerosas condições graves, a maioria morre nos primeiros dias/semanas. Segundo NIH, apenas 5-10% vivem além de um ano.