Quais são os sinais e sintomas da doença de Trissomia 13

? Doença Trissomia 13 , também conhecida como Síndrome de Patau , é um distúrbio cromossômico em que um indivíduo tem um cromossomo 13 extra. Trissomia 13 não é herdada , mas sim resulta de uma malformação aleatória dos espermatozóides e /ou óvulos dos pais. Felizmente, trissomia 13 é um distúrbio raro que ocorre em apenas 1 em cada 16 mil nascimentos , de acordo com o National Institutes of Health. Sintomas cromossômicas

Os primeiros e mais óbvios sintomas de trissomia 13 é a presença de um terceiro cromossomo 13 . A tecnologia moderna permite agora que os médicos a detectar a presença de doenças genéticas , como a Síndrome de Patau nos estágios iniciais da gravidez. O terceiro cromossomo pode apresentar-se como um cromossomo completo ou pode realmente desenvolver anexado a outro cromossomo.

Sintomas faciais

Crianças com trissomia 13 muitas vezes sofrem de lábio leporino, ou uma abertura anormal no lábio ; fenda palatina, ou uma abertura anormal no céu da boca ; microftalmia , ou olhos menores do que o normal , bem como close- set olhos ou olhos que malha em um; faltando pele no couro cabeludo ; baixo -set ouvidos , bem como o crânio ea mandíbula menor do que o normal

sintomas da extremeties

sintomas que se apresentam nas extremidades são . também comum em trissomia 13 . Polidactilia , ou a presença de dedos extras e /ou dos pés , bem como uma única prega na palma da mão são comuns em crianças com Síndrome de Patau .
Sintomas cardíacos

Muitas crianças com Síndrome de Patau vai sofrer de doença cardíaca congênita, como a colocação do coração no lado direito do corpo , em vez de a esquerda; defeito do septo atrial, em que as câmaras do coração não fechar completamente , ou ventricular defeito septal , no qual os ventrículos direito e esquerdo do coração não são completamente separados .
Outros sintomas corporais

Outros sintomas comuns da trissomia 13 incluem a falta de tônus muscular , hérnia umbilical e /ou inguinal , retardo mental grave , convulsões e testículos que não desceram .
progressão dos sintomas

por causa dos inúmeros e graves problemas de saúde presentes em crianças com trissomia 13 , a maioria morre nos primeiros dias e semanas de vida. De acordo com os Institutos Nacionais de Saúde , apenas 5 a 10 por cento das crianças com Síndrome de Patau viver um ano passado .