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Doença da membrana basal fina (TBF): sintomas, diagnóstico, tratamento e genética

O que é a doença da membrana basal fina?

Também chamada de nefropatia por membrana basal fina, doença da membrana basal glomerular fina ou hematúria familiar benigna. Afeta os rins; prevalência ~1% da população. Forte componente genético, hereditariedade autossômica dominante (filhos de afetados têm 50% de chance).

Sintomas primários

• Hematuria (sangue na urina) — sinal cardinal. Pode ser microscópica (só ao microscópio) ou macroscópica (visível). Diagnóstico diferencial: cálculos renais, tumores, infecção urinária.
• Proteinúria (proteína excessiva na urina) — frequente.

Apesar do susto, o curso é geralmente benigno (não perigoso).

Sintomas secundários e complicações (menos comuns)

• Edema (inchaço corporal)
• Oligúria (redução importante do volume urinário)
• Hipertensão arterial: até 35% dos pacientes → risco cardiovascular
• Insuficiência renal: forma progressiva grave, mas muito rara

Diagnóstico

1. Exame de urina: hemácias e/ou proteinúria
2. Biópsia renal com microscopia eletrônica: achado definitivo — afinamento da membrana basal glomerular (normal: 300-400 nm; na TBF: <150-200 nm)

Tratamento e manejo

Na maioria dos casos: nenhum tratamento específico necessário. Vida normal.

Se complicações:

• Controle rigoroso da pressão arterial
• Monitoramento de potássio
• Restrição hídrica (se oligúria/edema)
• Inibidores da ECA/bra (renoprotetores)

Diálise ou transplante: excepcionalmente raros (forma progressiva grave).

Aspectos genéticos

• Herança autossômica dominante
• Mutações nos genes COL4A3 e COL4A4 (colágeno tipo IV) implicadas
• Teste genético confirmatório ainda não disponível rotineiramente

Aconselhamento familiar

Rastreamento de parentes de primeiro grau recomendado (exame de urina simples). Diagnóstico precoce permite monitoramento e tranquilidade — a grande maioria vive vida plena sem complicações renais significativas.