Sobrecarga de Ferro (Hemocromatose): Sintomas, Complicações e Tratamento

Hemocromatose hereditária, mais comumente causada por homozigose HFE C282Y, leva à absorção excessiva de ferro intestinal. Sobrecarga de ferro secundária também pode resultar de transfusões repetidas de sangue, hemólise crônica ou suplementação excessiva de ferro.

Sintomas (Geralmente Aparecem Tarde)

• Fadiga, fraqueza e dor nas articulações—clássico afetando as articulações metacarpofalângicas segunda e terceira ("punho de ferro")
• Dor abdominal e hepatomegalia (fígado aumentado)
• Hiperpigmentação da pele (descoloração bronzeada), às vezes chamada de "diabetes bronzeado"
• Perda de libido, disfunção erétil (devido a hipogonadismo hipogonadotrófico)
• Cardiomiopatia e arritmias
• Diabetes mellitus (devido à toxicidade das células β pancreáticas)
• Disfunção endócrina afetando tireoide, adrenais e hipófise

Diagnóstico

• Saturação de transferrina: >45% (amostra em jejum preferida)
• Ferritina sérica: >300 ng/mL em homens, >150 ng/mL em mulheres
• Genotipagem HFE: Teste para mutações C282Y e H63D
• Biópsia hepática: Indicada se ferritina >1000 ng/mL ou enzimas hepáticas elevadas, para estagiar fibrose

Tratamento

• Flebotomia terapêutica: Remoção de 500 mL de sangue semanalmente até que a ferritina atinja 50–100 ng/mL, depois flebotomia de manutenção a cada 2–4 meses.
• Quelante de ferro (ex.: deferasirox): Usado quando a flebotomia é contraindicada, como em anemia ou insuficiência cardíaca.
• Rastreamento familiar: Parentes de primeiro grau devem ser testados.
• Vigilância de HCC: Imagem regular se cirrose estiver presente.

A iniciação precoce da flebotomia previne cirrose, diabetes e cardiomiopatia. Pacientes tratados antes do desenvolvimento de cirrose têm expectativa de vida normal.