Sialidose: Opções Atuais de Tratamento e Estratégias de Manejo de Sintomas

Visão Geral da Doença

Sialidose (deficiência de neuraminidase) é um distúrbio de armazenamento lisossomal autossômico recessivo causado por mutações no NEU1. Sialidase deficiente leva ao acúmulo de oligossacarídeos/glicoproteínas sialiladas. Dois fenótipos: Tipo I (mais leve, início na adolescência, ponto vermelho-cereja, mioclonia) e Tipo II (grave, infantil, dismorfia, organomegalia, regressão do desenvolvimento).

Manejo Atual (Sem Cura)

• Cuidados sintomáticos: Anticonvulsivantes para mioclonia/convulsões; fisioterapia/terapia ocupacional para mobilidade; terapia da fala/deglutição.
• Suporte respiratório: Para aspiração recorrente ou doença pulmonar restritiva.
• Terapia de reposição enzimática (ERT): Investigacional; NEU1 recombinante humano mostrou redução de substrato em modelos; ensaios clínicos em andamento.
• Terapia de redução de substrato: Não estabelecida ainda.
• Terapia gênica: Vetores AAV-NEU1 em estágios pré-clínicos/iniciais clínicos.
• Transplante de células-tronco hematopoiéticas (HSCT): Experiência limitada; pode estabilizar o declínio neurocognitivo no Tipo II se feito precocemente.

Cuidados Multidisciplinares

Genética, neurologia, pneumologia, ortopedia, oftalmologia, cuidados paliativos. Aconselhamento genético para a família.

Prognóstico

Tipo I: expectativa de vida quase normal com deficiência. Tipo II: limitador da vida, mortalidade infantil frequente. Pesquisa em terapias modificadoras da doença está ativa.