Causas de Neurofibroma

Neurofibromas são tumores compostos de moles e carnudas do tecido nervoso. É possível para eles para afetar qualquer nervo do corpo , mas são mais comumente associado com os nervos periféricos - os que estão fora do cérebro e da medula espinhal. Em particular , eles geralmente envolvem o tecido conjuntivo do nervo da pele . Eles se sentem como pequenas protuberâncias, de borracha sob a pele. Eles geralmente fazem sua primeira aparição durante a infância - especialmente durante a adolescência. Neurofibromas são tipicamente benigno ; No entanto , em 3 a 5 por cento dos casos , eles se tornam malignas . Relação com Neurofibromatose

resultado Neurofibromas de uma condição conhecida como neurofibromatose tipo 1 (NF1 ), que também é conhecida como doença de Von Recklinghausen . NF1 afeta cerca de um em cada 3.000 a 4.000 pessoas. Neurofibromas são apenas uma das características da neurofibromatose . Outros incluem defeitos ósseos , manchas tan ou sardas na pele (especialmente na axila ou virilha ) e distúrbios visuais. NF1 é responsável por cerca de 90 por cento de todos os casos de neurofibromatose. Uma forma muito mais rara de neurofibromatose , conhecido como Tipo 2 ( NF2 ) , resulta em neuromas no cérebro , causando perda da audição , dores de cabeça , tonturas e fraqueza no rosto. Neurofibromas de pele não estão tipicamente associados com NF2 .
Papel da hereditariedade

Cerca de metade das pessoas que estão aflitos com neurofibromatose herdá-la . NF1 é uma doença genética autossómica dominante , o que significa que nos casos em que o gene é herdado , apenas um gene é necessário a partir de um dos pais , a fim de transmitir a doença a descendência . Assim, um pai que carrega o gene tem uma chance de 50 por cento de passá-lo cada vez que uma criança é concebida .
Genética Testagem e Aconselhamento

Porque neurofibromatose é um distúrbio hereditário , o aconselhamento genético está disponível e é recomendado para aqueles que pensam que seus filhos pode estar em risco . O cromossoma exacta com a qual o gene NF1 está associada --- cromossoma 17 - tenha sido determinada , o que facilita a análise para detecção da doença . Um exame de sangue pode ajudar a determinar quem é portador.
Não herdou Neurofibromatose

Tendo em conta que metade das pessoas que desenvolvem neurofibromas herdar a doença, é lógico que a outra metade da população afetada pela doença não tem histórico familiar da doença . Nestes casos , a mutação genética espontânea - uma mutação no material genético do esperma ou de ovo - é a causa . Diferenciação anormal e migração de células neuronais pode ocorrer durante o desenvolvimento do embrião , o que tem lugar desde a concepção até cerca da oitava semana de gravidez . Os pais que têm uma criança com neurofibromatose , mas não têm a condição de si tem uma pequena chance de ter outra criança com a doença.
Tratamento

Não há cura conhecida para a neurofibromatose , mas neurofibromas pode ser removido ou diminuído através da terapia de radiação cirurgicamente. Isso geralmente é considerada se os neurofibromas causar dor ou desfiguração . Estes tumores são muitas vezes difíceis de separar a estrutura do nervo em si , por isso, quando a cirurgia é o curso de ação , pode ser necessário remover o nervo , juntamente com o neurofibroma .