casa |  | Saúde e Doença >  | Condições e Tratamentos | Cérebro e Sistema Nervoso

Causas do Neurofibroma: Neurofibromatose Tipo 1, Hereditariedade e Tratamento

Relação com Neurofibromatose

Neurofibromas resultam de uma condição conhecida como neurofibromatose tipo 1 (NF1), também chamada de doença de Von Recklinghausen. A NF1 afeta cerca de 1 em cada 3.000 a 4.000 pessoas. Neurofibromas são apenas uma das características da neurofibromatose. Outras incluem defeitos ósseos, manchas marrons ou sardas na pele (especialmente na axila ou virilha) e distúrbios visuais. A NF1 representa cerca de 90% de todos os casos de neurofibromatose. Uma forma muito mais rara, tipo 2 (NF2), resulta em neuromas no cérebro, causando perda auditiva, dores de cabeça, tontura e fraqueza facial. Neurofibromas cutâneos não são tipicamente associados à NF2.

Papel da Hereditariedade

Cerca de metade dos afetados por neurofibromatose a herda. A NF1 é um distúrbio genético autossômico dominante, o que significa que, nos casos em que o gene é herdado, apenas um gene de um dos pais é necessário para transmitir a doença à prole. Assim, um pai que carrega o gene tem 50% de chance de passá-lo a cada concepção.

Testes Genéticos e Aconselhamento

Como a neurofibromatose é um distúrbio hereditário, aconselhamento genético está disponível e é recomendado para aqueles que acham que sua prole pode estar em risco. O cromossomo exato associado ao gene NF1 — cromossomo 17 — foi determinado, facilitando o teste para a doença. Um exame de sangue pode ajudar a determinar quem é portador.

Neurofibromatose Não Herdada

Dado que metade dos que desenvolvem neurofibromas herdam a condição, a outra metade não tem histórico familiar da doença. Nesses casos, mutação genética espontânea — mutação no material genético do espermatozoide ou óvulo — é a causa. Diferenciação e migração anormais de células neurais podem ocorrer durante o desenvolvimento do embrião, da concepção até cerca da oitava semana de gravidez. Pais que têm um filho com neurofibromatose mas não têm a condição têm chance muito pequena de ter outro filho com a doença.

Tratamento

Não há cura conhecida para neurofibromatose, mas neurofibromas podem ser removidos cirurgicamente ou reduzidos através de radioterapia. Isso é mais considerado se causarem dor ou desfiguração. Esses tumores são frequentemente difíceis de separar da estrutura nervosa, então quando a cirurgia é o curso de ação, pode ser necessário remover o nervo junto com o neurofibroma.