casa |  | Saúde e Doença >  | Condições e Tratamentos | Cérebro e Sistema Nervoso

Quais são os Sintomas da Doença de Krabbe

Doença de Krabbe, ou leucodistrofia de células globoides, é distúrbio degenerativo raro, geralmente fatal, resultante da deficiência da enzima galactocerebrosidase (GALC). A Fundação Leucodistrofia Unida diz que a maioria dos pacientes apresenta sintomas no primeiro ano de vida, regredem rapidamente e geralmente morrem aos 2 anos.

Início Precoce e Rápida Progressão

Segundo a Fundação, quanto mais cedo o diagnóstico, mais rápida a regressão. Diagnosticados entre 2 e 14 anos, regredem e geralmente morrem 2 a 7 anos após diagnóstico.

Sintomas Iniciais

Primeiros sintomas, geralmente em bebês de 3 a 6 meses: irritabilidade, febres, membros rígidos, convulsões frequentes, dificuldade de alimentação e vômitos frequentes.

Outros Sintomas

Em pacientes mais velhos: perda auditiva, cegueira, paralisia e fraqueza muscular.

Sintomas Frequentemente Confundidos

Sintomas iniciais são frequentemente diagnosticados erroneamente por semelhança com outras doenças. Médicos podem confundir com paralisia cerebral.

Oferecendo Suporte

Como a degeneração é rápida, tratamento geralmente consiste em suporte e conforto, segundo a Fundação Leucodistrofia Unida.