Quais são os sintomas para a doença de Krabbe

? Doença de Krabbe , ou leucodistrofia célula globoide , é uma doença rara , geralmente fatal , degenerativa que resulta de uma deficiência da enzima galactocerebrosidase ( GALC ) . A Fundação Estados Leucodistrofia diz a maioria dos pacientes que sofrem de Krabbe doença apresentam sintomas em seu primeiro ano de vida, regredir rapidamente, e geralmente morrem por 2 anos de idade . Impressionante rapidamente
Alguns pacientes são diagnosticados com a doença de Krabbe mais tarde na vida .

Segundo a Fundação United Leucodistrofia , os pacientes anteriores são diagnosticados com a doença de Krabbe , mais rapidamente eles regridem . Aqueles que são diagnosticados entre as idades de 2 a 14 vai
regredir e geralmente morrem de dois a sete anos após o diagnóstico .
Primeiros sintomas
Muitos sintomas aparecem nos primeiros dias .

Os primeiros sintomas da doença de Krabbe , geralmente encontrados em pacientes de 3 a 6 meses de idade, incluem irritabilidade , febre, rigidez dos membros , convulsões frequentes, dificuldade de alimentação e episódios freqüentes de vômitos.

Outros sintomas
fraqueza muscular é outro sintoma comum .

Outros sintomas da doença de Krabbe , frequentemente encontrada em pacientes mais velhos , incluem perda auditiva, cegueira, paralisia e fraqueza muscular.

Os sintomas muitas vezes diagnosticada
Ele pode ser difícil de diagnosticar doença de Krabbe corretamente.

Os primeiros sintomas da doença de Krabbe muitas vezes são diagnosticadas porque eles são tão semelhantes a outras doenças. Os médicos podem confundir doença de Krabbe para a paralisia cerebral , por exemplo.
Fornecer suporte
Apoio é fundamental quando se lida com a doença de Krabbe .

Porque a maioria das vítimas Doença de Krabbe degeneram tão rapidamente , o tratamento da doença geralmente consiste de apoio e fazendo vítimas como confortáveis quanto possível , de acordo com a Fundação United Leucodistrofia .