Hemofilia: Tipos, Sintomas, Diagnóstico e Manejo Moderno

Hemofilia é um distúrbio hemorrágico hereditário causado por deficiência ou disfunção de fatores de coagulação, levando à coagulação sanguínea prejudicada.

Principais Tipos

• Hemofilia A: Deficiência do fator VIII (≈80% dos casos)
• Hemofilia B: Deficiência do fator IX (≈20% dos casos)

Ambos são distúrbios recessivos ligados ao X, predominantemente afetando homens. Mulheres são geralmente portadoras, mas podem ser sintomáticas devido à lyonização.

Características Clínicas

• Sangramento prolongado após lesão, cirurgia ou procedimentos odontológicos
• Sangramento espontâneo em articulações (hemartrose), músculos e tecidos moles
• Gravidade correlaciona-se com o nível do fator: grave (<1%), moderado (1–5%), leve (5–40%)

Diagnóstico e Manejo

• Diagnóstico: TTPa prolongado, TP/INR normal, baixo ensaio de fator específico
• Tratamento: Concentrados de fator recombinante ou derivado de plasma (sob demanda ou profilático)
• Complicações: Desenvolvimento de inibidores (anticorpos ao fator), artropatia articular, transmissão viral (histórica)

Com reposição profilática moderna de fatores e atendimento abrangente em centros de tratamento de hemofilia, indivíduos com hemofilia podem alcançar expectativa de vida e qualidade de vida próximas ao normal.