Anemia Sideroblástica: Causas, Esideroblastos Anelados e Grupos de Risco

Anemia Sideroblástica: Mitocôndrias Carregadas de Ferro em Eritroblastos

As anemias sideroblásticas são um grupo heterogêneo de distúrbios caracterizados por síntese defeituosa de heme, levando ao acúmulo de ferro em anéis mitocondriais ao redor do núcleo de eritroblastos (esideroblastos anelados).

Classificação

• Congênitas: ligadas ao X (mutações ALAS2) – mais comuns; autossômico recessivo (SLC25A38, GLRX5).
• Adquiridas: síndromes mielodisplásicas (MDS), drogas (isoniazida, linezolida, cloranfenicol), álcool, chumbo, deficiência de cobre, excesso de zinco.
• Idiopáticas: frequentemente relacionadas a MDS.

Características Clínicas

• Anemia microcítica ou dimórfica (mistura microcítica/normocítica).
• Sobrecarga de ferro (ferritina alta, saturação de transferrina) apesar da anemia.
• Sintomas: fadiga, hepatomegalia/esplenomegalia, bronzeamento da pele (se sobrecarga de ferro).

Demografia

Formas congênitas se manifestam na infância/juventude; formas adquiridas predominam em adultos mais velhos (>60), ligeiramente mais comuns em homens (ligado ao X).

Manejo

• Remover agente causador (droga, álcool).
• Piridoxina (B6) responsiva em algumas mutações ALAS2.
• Quelantes se sobrecarregado de ferro.
• Luspatercept para MDS-esideroblasto (MDS-RS) com dependência transfusional.