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Hemofilia: Causas, Sintomas, Diagnóstico e Tratamento

A hemofilia é um distúrbio hemorrágico hereditário ligado ao cromossomo X, caracterizado pela deficiência de fatores de coagulação. Afeta predominantemente homens; mulheres são geralmente portadoras assintomáticas (ou com sintomas leves).

Tipos e Genética

  • Hemofilia A (80–85%): Deficiência do Fator VIII (gene F8 no Xq28)
  • Hemofilia B (15–20%): Deficiência do Fator IX (gene F9 no Xq27)
  • Hemofilia C (rara): Deficiência do Fator XI (autossômica, afeta ambos sexos)

Herança recessiva ligada ao X: Mãe portadora → 50% chance de filho homem afetado, 50% chance de filha portadora. Pai afetado → todas filhas portadoras, nenhum filho afetado. Mutações de novo ocorrem em ~30% dos casos (sem histórico familiar).

Classificação por Gravidade (Baseada na Atividade do Fator)

GravidadeAtividade do FatorManifestação Clínica
Leve5–40%Sangramento apenas após trauma/cirurgia
Moderada1–5%Sangramentos espontâneos ocasionais + pós-trauma
Graves<1%Sangramentos espontâneos frequentes (articulares, musculares, SNC)

Principais Sintomas

  • Hemartroses: Sangramento articular recorrente (joelhos, cotovelos, tornozelos) → artropatia hemofílica crônica (dor, limitação, deformidade)
  • Hematomas musculares/partes moles: Podem comprimir nervos/vasos (síndrome compartimental)
  • Sangramento intracraniano: Trauma craniano leve ou espontâneo (principal causa de morte)
  • Hematúria, epistaxe, sangramento gengival, pós-cirúrgico excessivo

Diagnóstico

  1. História clínica + exame físico
  2. Coagulograma: TAP/INR normal, TTPa prolongado (corrige com plasma normal), TT normal, fibrinogênio normal
  3. Dosagem específica do Fator VIII ou IX (confirma tipo e gravidade)
  4. Teste genético: Confirma mutação, aconselhamento familiar, diagnóstico pré-natal

Tratamento

Reposição do Fator Deficiente (Padrão-Ouro)

  • Fatores recombinantes (recombinantes de 3ª/4ª geração — meia-vida estendida): Segurança viral máxima
  • Derivados de plasma (pdFVIII/pdFIX): Menor custo, risco residual de patógenos não conhecidos
  • Regimes: Profilaxia (padrão para graves: 2–3x/semana) vs. Demanda (episódios agudos)

Terapias Não-Substitutivas (Inovação Recente)

  • Emicizumabe (Hemlibra®): Anticorpo biespecífico (mimetiza FVIIIa) — subcutâneo semanal/quinzenal/mensal. Revolucionou profilaxia na Hemofilia A (com/sem inibidor).
  • Fitiusiran (siRNA anti-antitrombina): Em desenvolvimento/ensaios clínicos avançados.
  • Terapia gênica (Roctavian®/valoctocogene roxaparvovec para Hem A; Hemgenix®/etranacogene dezaparvovec para Hem B): Aprovadas (EUA/EU) — dose única com expressão sustentada do fator.

Tratamento de Inibidores (Anticorpos contra Fator Infundido)

Ocorrem em ~30% Hem A grave, ~3–5% Hem B. Tratamento: agentes bypass (rFVIIa, FEIBA), imunotolerância (ITI), emicizumabe.

Centros de Tratamento Especializados

No Brasil: Rede de Hemocentros Coordenadores e Hemocentros Regionais (Política Nacional de Sangue). No mundo: Federação Mundial de Hemofilia (WFH) credencia centros de tratamento abrangente (HTCs) — equipe multidisciplinar (hematologista, ortopedista, fisioterapeuta, dentista, psicólogo, assistente social).

Transtornos Sanguíneos

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