O que é Anemia Falciforme causado por

? Anemia falciforme é uma doença crônica, doença hereditária do sangue que ocorre predominantemente em pessoas de ascendência Africano . As células vermelhas do sangue ( RBC ) contêm hemoglobina S ( Hb S ) em vez do que a hemoglobina A normal ( Hb A) . Estas células são propensas a malformação quando o estresse físico reduz o teor de oxigênio do sangue , como na doença, esforço e exposição ao frio . A obstrução dos pequenos vasos pelas células falciformes provoca crises dolorosas, dificuldade para respirar e danos aos órgãos. Fisiologia

" falciforme " refere-se a forma característica de células vermelhas do sangue (RBC afectados ) nesta doença . Quando o conteúdo de oxigénio do sangue é baixo , a forma de GVs muda a partir de um disco bicôncavo para uma foice ( ou crescente ) forma . Essas hemácias são inflexíveis e frágil demais para passar através dos vasos sanguíneos , sem danos. As hemácias mortas e danificadas são discriminadas pelo corpo, um processo conhecido como hemólise, o que resulta em baixo RBC conta. Anemia
Genetics

falciforme ocorre em pessoas que são homozigóticos para a doença - isto é , que o gene para células falciformes de ambos os progenitores . As pessoas que herdam o gene de apenas um dos pais ( heterozigotos ) é dito que têm o traço falciforme. O gene é tão comum em pessoas de ascendência Africano que postula-se que ele pode ter uma função , talvez como proteção contra a infecção da malária .
Sintomas vaso- oclusivos

a incapacidade de hemácias falciformes para passar através de pequenos vasos sanguíneos provoca bloqueio desses navios . Estes eventos vaso- oclusivos pode resultar em perda de fluxo sanguíneo e os danos permanentes aos tecidos . Crianças com doença falciforme , muitas vezes, sofrem fortes dores nas mãos e nos pés. Dor óssea Long é comum em pacientes com anemia falciforme de todas as idades . Obstrução dos vasos renais pode diminuir a eficiência renal . O priapismo e impotência são comuns no sexo masculino.
Sintomas Respiratórios

bloqueio dos pequenos vasos dos pulmões leva à síndrome torácica aguda, com sintomas semelhantes aos da pneumonia bacteriana (incluindo febre, dor no peito, a contagem de células brancas do sangue aumentou , e infiltrados do pulmão visível na radiografia de tórax ) . Suporte ventilatório é necessário durante esses ataques. A síndrome torácica aguda geralmente ocorre após uma infecção respiratória.
Tratamento e Prognóstico

Assim probabilidades de sobreviver até a idade adulta , os pacientes com anemia falciforme agora rotineiramente vivem em casa dos cinquenta. O tratamento é sintomático e inclui tratamento com oxigênio em crises respiratórias , analgésicos para crises de dor , e hidratação oral e intravenosa . As causas mais comuns de morte incluem embolia pulmonar ( coágulos de sangue no pulmão ), insuficiência renal e bloqueio de um vaso que conduz ao coração , cérebro ou outro órgão vital.
Traço Falciforme

pacientes com foice experiência cell trait uma gama de sintomas mais leves do que aqueles que são homozigotos para a doença. Eles podem ser propenso a curtos episódios de hemorragia renal , que normalmente resolver por conta própria. Eles têm um risco maior do que a população em geral para a morte súbita após o exercício intenso prolongado.
Testing

Teste de traço falciforme está disponível e pode ser realizado em portadores potenciais . Uma amostra de sangue é exposta a condições de redução de oxigénio . Isso fará com que as células afetadas para falciforme. Se este rastreio for positivo , uma série de testes do sangue são realizadas para identificar a presença de Hgb S e a relação de Hgb S para Hb A ( Hgb normal) . Aqueles com anemia falciforme têm muito pouco Hb A, enquanto os pacientes com traço falciforme têm mais Hb A que Hb S. Na maioria dos estados , os recém-nascidos são examinados rotineiramente para Hb S.