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Fisiopatologia da Doença Falciforme

A doença falciforme é um distúrbio sanguíneo hereditário que afeta cerca de 70.000 americanos, a maioria de ascendência africana. Diversas condições relacionadas são categorizadas sob a doença falciforme, incluindo anemia falciforme e beta-talassemia.

Traço vs. Doença

A doença falciforme ocorre quando ambos os pais carregam o traço falciforme ou outro traço anormal (como hemoglobina C). Se um dos pais for portador, há 50% de chance de passar o traço. Se ambos forem portadores, há 25% de risco de ter um filho com a doença.

Falcilização dos Glóbulos Vermelhos

A hemoglobina anormal nas células sanguíneas afetadas faz com que assumam forma de foice ou crescente, impedindo sua passagem suave pelos vasos sanguíneos. Isso leva a aglomeração e bloqueio, fluxo sanguíneo enfraquecido, dor e danos teciduais.

Anemia

Glóbulos vermelhos normais duram cerca de 120 dias, mas as células falciformes expiram após uma média de 16 dias. Essa rápida deterioração dos glóbulos vermelhos contribui para a anemia.

Crescimento e Desenvolvimento

Segundo um estudo realizado no Centro Médico da Universidade Vanderbilt e publicado em 2009, crianças com anemia falciforme experimentam atrasos no crescimento e se desenvolvem em ritmo mais lento que seus pares.

Expectativa de Vida

A expectativa de vida média para alguém com doença falciforme é de 42 anos para homens e 48 para mulheres. Não há cura conhecida, mas existem muitas opções de tratamento para ajudar a gerenciar a condição.