casa |  | Saúde e Doença >  | Condições e Tratamentos | Transtornos Sanguíneos

Sinais e Sintomas de Sobrecarga de Ferro (Hemocromatose): Manifestações Sistêmicas e Diagnóstico

Hemocromatose hereditária (HH) tipo 1 (HFE C282Y homozigoto) é a causa genética mais comum de sobrecarga férrica em caucasianos. Outras formas: HH não-HFE (juvenil, tipo 2-4), anemias transfusão-dependentes (talassemia maior, SMD, anemia aplástica), hepatopatias, porfiria cutânea tarda.

Manifestações Clínicas por Sistema

1. Articular e Musculoesquelético

• Artropatia: 2ª-3ª metacarpofalângicas (sinal "aperto de mão" doloroso), punhos, joelhos, quadris. Semelhante a artrose mas em articulações atípicas
• Osteoporose/osteopenia (hipogonadismo + ferro tóxico osteoblastos)

2. Endócrino-Reprodutivo

• Homens: Hipogonadismo hipogonadotrófico → impotência, libido ↓, infertilidade, ginecomastia
• Mulheres: Amenorreia, infertilidade, menopausa precoce
• Diabetes mellitus ("diabetes bronzeado"): Depósito ferro pâncreas → disfunção β-células + resistência insulina. ~50-60% HH desenvolvem DM
• Hipotireoidismo, hipocortisolismo, hipopituitarismo

3. Hepático

• Esteatose, hepatite, fibrose, cirrose (risco 5-10x aumentado vs. população)
• Hepatocarcinoma (HCC): Risco 20-200x em cirróticos. Vigilância US + AFP 6/6m
• Insuficiência hepática terminal

4. Cardíaco

• Cardiomiopatia restritiva / dilatada → insuficiência cardíaca
• Arritmias (fibrilhação atrial, bloqueios AV, morte súbita)
• Pericardite

5. Cutâneo

• Hiperpigmentação difusa (bronzeamento/acinzentado) — face, mãos, cicatrizes, genitais. Melanina + ferro dérmico
• Por fimose cutânea tarda (PCT): Bolhas/erosões áreas fotoexpostas, hipertricose, cicatrizes atróficas. Ferro + uroporfirinogênio descarboxilase ↓

6. Constitucional

• Fadiga crônica, letargia, fraqueza (inespecíficos, precoces)
• Dor abdominal (hepatomegalia, pancreatite, diabetes)

Diagnóstico

1. Triagem: Saturação transferrina (TSAT) = Ferro sérico / TIBC × 100. TSAT >45% (homens) / >40% (mulheres) → suspeita
2. Confirmação: Ferritina sérica ↑↑ (homens >300, mulheres >150-200 ng/mL) + TSAT elevada
3. Teste genético: HFE C282Y / H63D. C282Y homozigoto = 80-90% HH tipo 1. Composto heterozigoto C282Y/H63D = forma leve
4. Quantificação hepática ferro: RM (Ferriscan/R2*) — não invasivo, substitui biópsia na maioria. Biópsia se cirrose/ HCC suspeito
5. Histologia (se biópsia): Índice ferro hepático (HIF), grau fibrose (Metavir/Ishak)

Tratamento

• Flebotomia terapêutica: 400-500 mL/semana até ferritina 50-100 ng/mL, depois manutenção (3-4x/ano)
• Quelantes (deferoxamina, deferasirox, deferiprona): Se anemia concomitante / contraindicação flebotomia
• Tratar complicações: Diabetes, IC, hipogonadismo (reposição), PCT (flebotomia + hidroxicloroquina)
• Rastreio familiar (parentes 1º grau: TSAT + ferritina + HFE)