A doença de Alzheimer e a doença de Creutzfeldt-Jakob são dois tipos diferentes de demência que envolvem problemas de dobramento de proteínas. No entanto, originam-se de distúrbios proteicos completamente diferentes e manifestam-se com sintomas muito distintos. Além disso, a Creutzfeldt-Jakob pode ser contagiosa, enquanto o Alzheimer não é.
Ambas são doenças neurológicas e envolvem dobramento incorreto de proteínas (misfolding), mas as semelhanças param por aí. As proteínas têm uma estrutura dobrada específica que determina sua função. Nas doenças por misfolding, uma proteína dobra-se de forma anômala, perdendo sua função e, às vezes, tornando-se tóxica. Essas doenças são complicadas porque uma proteína mal dobrada pode fazer com que outras ao seu redor também se dobrem incorretamente, propagando a doença.
O Alzheimer é causado pelo dobramento incorreto da proteína beta-amiloide, uma proteína normalmente encontrada no cérebro sem função conhecida. Pode surgir espontaneamente, como parte do envelhecimento natural, ou devido a uma proteína beta-amiloide mutante. Embora não se saiba exatamente o que causa o misfolding, existem fatores genéticos e ambientais associados a maior risco.
Os sintomas começam com perda de memória, frequentemente atribuída à idade e estresse. Conforme a doença progride, surgem confusão, irritabilidade e, em casos graves, alucinações. Após o diagnóstico, geralmente feito com exames de imagem cerebral e testes cognitivos e comportamentais, o tempo médio de sobrevida é de aproximadamente 7 anos.
A Creutzfeldt-Jakob é o tipo mais comum de encefalopatia espongiforme transmissível, uma doença cerebral que causa pequenos orifícios no cérebro, dando-lhe aparência de esponja. Acredita-se ser uma doença priônica — um tipo raro de proteína mal dobrada que transmite doença (a maioria das doenças é transmitida por bactérias, vírus ou parasitas). É mais conhecida como "doença da vaca louca", transmitida pela ingestão de tecido cerebral de vacas infectadas, embora possa ser transmitida por tecido cerebral de outros animais. Também pode resultar de mutação genética na proteína priônica, mas isso representa menos de 10% dos casos conhecidos.
O sintoma principal é uma demência que progride rapidamente, acompanhada de movimentos musculares involuntários, problemas de fala e alucinações. Na maioria dos casos esporádicos (não herdados geneticamente), a doença é fatal em poucos meses. O diagnóstico pode ser confirmado com EEG (eletroencefalograma, que mostra padrão típico), análise do líquido cefalorraquidiano e marcas características na ressonância magnética.