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O que é uma biópsia de medula óssea com FISH

Biópsia de medula óssea

Medula óssea = tecido esponjoso no interior dos ossos; contém células estaminais hematopoiéticas (CEH) que originam todas as células sanguíneas. Dano de DNA acumulado nas CEH pode causar proliferação maligna (leucemia). Se hemograma mostrar contagem anómala de leucócitos, o médico pode solicitar biópsia de medula com análise genética (ex: FISH).

Técnica FISH (Hibridização in situ por Fluorescência)

Duas fitas de DNA complementares hibridizam formando dupla hélice. Cientistas marcam uma fita simples (sonda) com molécula fluorescente. DNA da amostra é desnaturalizado (fitas simples) e fixado em lâmina. Mistura-se a sonda: se houver hibridização (brilho), a sequência-alvo está presente. Também se usa para RNA (expressão génica).

Procedimento da biópsia

Anestesia local. Doente em decúbito ventral. Agulha de biópsia inserida através da pele no osso (geralmente crista ilíaca posterior). Amostra enviada para laboratório.

Utilidade na leucemia

Testes genéticos (FISH) orientam diagnóstico e tratamento:

• Mutações específicas preveem resposta a fármacos. Ex: fusão PML-RARA (cromossomas 15 e 17) na LPA → resposta excecional a ácido retinoico de alta dose.
• Outras mutações indicam agressividade ou velocidade de progressão.

Considerações

FISH não é a única técnica (citogenética clássica ainda usada), mas deteta mutações que métodos antigos não veem. Valor acrescido no diagnóstico de certas leucemias. Consulte sempre o seu hematologista/oncologista para decisões terapêuticas.