Fibrose Cística: Mortalidade, Morbidade e Manejo Moderno

Fibrose cística (FC) é um distúrbio autossômico recessivo (mutação CFTR) causando muco espesso em pulmões, pâncreas e outros órgãos.

Mortalidade

• Historicamente fatal na infância.
• Sobrevivência mediana agora >50 anos (em nações desenvolvidas com terapia de moduladores).
• Principal causa de morte: insuficiência respiratória.

Morbidade

• Infecções pulmonares crônicas (Pseudomonas, Burkholderia)
• Insuficiência pancreática → desnutrição
• Diabetes relacionada à FC, doença hepática, osteoporose
• Infertilidade masculina (ausência dos ductos deferentes)

Tratamentos Transformadores

• Moduladores CFTR (ex., elexacaftor/tezacaftor/ivacaftor) — corrigem o defeito subjacente para ~90% das mutações.
• Limpeza das vias aéreas, antibióticos inalados, enzimas pancreáticas, otimização nutricional.

Rastreamento neonatal permite intervenção precoce. Centros multidisciplinares de FC são padrão de cuidados.