Microssatélites, também conhecidos como repetições tandem de número variável (VNTRs), são segmentos curtos de DNA com sequências repetidas. Estes segmentos ocorrem naturalmente no DNA não codificante da maioria dos organismos vivos. Não relacionados à síntese de proteínas e outras funções celulares, o DNA não codificante — frequentemente chamado de "DNA lixo" — representa a maioria do DNA em humanos. Biólogos no início dos anos 1990 começaram a investigar microssatélites. Em 2011, a ciência reconhece a importância de tais segmentos, amplamente usados em pesquisa biológica.
Cientistas usam microssatélites para estudar ligações evolutivas dentro de populações naturais de animais selvagens, como raposas. A raposa da ilha (Urocyon littoralis), uma forma diminuta da raposa cinzenta do continente (Urocyon cinereoargenteus), ocupa as Ilhas do Canal da Califórnia. Estas duas espécies mostram padrões semelhantes nas sequências de seus microssatélites, sugerindo um passado evolutivo ligado. A análise de microssatélites frequentemente envolve uma técnica de reação em cadeia da polimerase (PCR), que amplifica um único microssatélite e gera milhões de cópias da sequência de DNA.
Microssatélites podem ajudar a determinar diferenças entre organismos com códigos genéticos similares. Por exemplo, as nove espécies do gênero Lycopersicon (plantas de tomate) mostram diferentes sequências de microssatélites. Cientistas usaram estes polimorfismos de microssatélites para determinar a relação entre espécies modernas e selvagens de tomate. Entender microssatélites de DNA também ajuda cientistas a desenvolver novas variedades de plantas com características específicas, como resistência a pragas e pesticidas.
Câncer resulta de alterações genéticas ou erros de replicação no DNA celular; pesquisa de câncer frequentemente depende da análise da doença em nível de microssatélite. Através da análise de alterações de microssatélites em pacientes com câncer, cientistas encontraram uma ligação genética e a possibilidade de diagnóstico precoce segundo histórico familiar de câncer. Testes de microssatélites podem ser úteis na detecção de pacientes com alto risco de desenvolver alguns tipos de câncer hereditário.
Microssatélites desempenham papel em testes de DNA em contextos forenses, tanto para casos humanos quanto de vida selvagem, pois correspondências de identidades para perfis de microssatélites são frequentemente extremamente altas. Microssatélites são uma ferramenta importante no mapeamento de genomas — o código genético que define uma espécie, como o recente mapeamento do genoma humano. Microssatélites também podem desempenhar papel em testes de paternidade e estudos evolutivos de etnia humana.