Acondroplasia: Causa Genética, Padrão de Herança e Opções de Manejo

A acondroplasia, a forma mais comum de estatura baixa desproporcional, resulta de uma mutação de ganho de função no gene FGFR3, interrompendo a regulação normal do crescimento ósseo.

Herança

Autossômica dominante: uma cópia mutada é suficiente. A maioria dos casos é herdada; ~10% surgem de mutações de novo.

Manejo

Não há cura. Intervenções incluem cirurgia de alongamento de membros, controle da dor e terapia de hormônio do crescimento para abordar complicações e melhorar a qualidade de vida.