Acatalasemia: Sintomas, Causas, Diagnóstico e Manejo

Acatalasemia é um distúrbio autossômico recessivo raro causado por mutações no gene CAT, levando a atividade deficiente ou ausente da enzima catalase. A catalase normalmente decompõe o peróxido de hidrogênio (H₂O₂) em água e oxigênio, protegendo as células do dano oxidativo.

Características Clínicas

• Úlceras orais recorrentes e estomatite gangrenosa
• Doença periodontal
• Infecções de pele e má cicatrização de feridas
• Dor nas articulações, fadiga, fraqueza
Estatura baixa, deficiência intelectual (variável)
• Acrocianose: Descoloração azulada das extremidades por disfunção microvascular
• Aumento do risco de leucemia, linfoma e diabetes tipo 2

Diagnóstico

• Ensaio de atividade da catalase em eritrócitos (próximo de zero em homozigotos)
• Teste genético para mutações em CAT
• Triagem familiar

Manejo

• Antioxidantes: Vitamina C, E, N-acetilcisteína para reduzir o estresse oxidativo
• Higiene Oral: Cuidados dentários rigorosos para prevenir complicações periodontais
• Controle de Infecções: Tratamento rápido de infecções bacterianas/fúngicas
• Transfusões de Sangue: Para anemia grave
• Transplante de Células-Tronco Hematopoiéticas: Considerado em casos graves

O prognóstico varia; com cuidados multidisciplinares, muitos pacientes alcançam quase expectativa de vida normal.