Anomalias Imperfuradas: Tipos, Causas e Manejo Cirúrgico

Anomalias imperfuradas são obstruções congênitas de aberturas corporais naturais. O diagnóstico precoce e a correção cirúrgica previnem complicações fatais.

Principais Tipos

1. Ânus imperfurado (malformação anorrectal): 1:5.000 nascimentos. Espectro: membrana coberta a ausência completa com fístula (retouretral, retovaginal, retovesical). Associado: VACTERL (Vertebral, Anal, Cardíaco, Traqueoesofágico, Renal, Membro).
2. Himen imperfurado: 1:1.000 fêmeas. Apresenta na puberdade com hematocolpos (dor cíclica, amenorreia primária, retenção urinária). Incisão em cruz → drenagem.
3. Atresia/estenose uretral: Rara. Machos: oligohidramnios, hipoplasia pulmonar (sequência de Potter) se completa. Fêmeas: retenção urinária, ITUs.
4. Atresia biliar: 1:10.000–15.000. Fibro-obliteração progressiva dos ductos biliares extra-hepáticos. Apresenta 2–8 semanas com icterícia, fezes acólicas, hepatomegalia. Portoenterostomia de Kasai <60 dias → 60% de sobrevivência do fígado nativo.
5. Atresia de coana: 1:7.000. Bilateral → emergência de via aérea neonatal (respiradores nasais obrigatórios). Unilateral → diagnosticado mais tarde (secreção crônica). Perfuração cirúrgica/stenting.

Etiologia

• Multifatorial: genética (sindrômica), teratogênicos (ácido retinóico, talidomida), disrupção vascular, deficiência de folato.
• Maioria esporádica; risco de recorrência baixo a menos que cromossômico/sindrômico.

Diagnóstico e Manejo

• Ultrassom pré-natal (polidrâmnio, bolha gástrica ausente, intestino ecogênico).
• Exame físico pós-natal (verificação de permeabilidade) – obrigatório na sala de parto.
• Imagem: invertograma, ultrassom, RM, endoscopia.
• Reconstrução cirúrgica: estadiada (colostomia → pull-through) ou primária (anoplastia perineal).
• Longo prazo: programa de manejo intestinal, acompanhamento urológico/ginecológico.

Equipe multidisciplinar (cirurgia pediátrica, urologia, gastroenterologia, genética, nutrição) otimiza resultados funcionais.