Desenvolvimento anormal de embriões

As anormalidades embrionárias ocorrem muito cedo na gravidez, às vezes até antes que a mãe saiba que ficou grávida. Anormalidades embrionárias podem resultar em defeitos congênitos devastadores. Alguns defeitos congênitos podem ser prevenidos antes que a gravidez ocorra por meio de cuidados pré-concepcionais ou diagnóstico genético pré-implantação (PGD).

Causas

Defeitos congênitos têm ligação com o desenvolvimento anormal do embrião, causado por fatores genéticos ou ambientais. Defeitos genéticos podem surgir devido a erros na reorganização genética durante a fertilização ou devido a mutações genéticas espontâneas. Por exemplo, a presença de um cromossomo 21 extra (trissomia 21) cria um número anormal de cromossomos no embrião inicial, levando à Síndrome de Down. Outros tipos de trissomia não são compatíveis com o desenvolvimento embrionário, resultando em perdas precoces na gravidez. Anormalidades embrionárias também podem resultar de fatores ambientais experimentados pelo embrião no útero, como desnutrição, doenças infecciosas ou exposições tóxicas. Algumas anormalidades embrionárias surgem a partir de uma combinação de fatores genéticos e ambientais, diz o Instituto Nacional de Distúrbios Neurológicos e Derrame (NINDS). Períodos embrionários graves podem ocorrer durante as primeiras três semanas do desenvolvimento embrionário. Durante a primeira semana, o embrião pode sofrer anormalidades devido a erros decorrentes da produção defeituosa do óvulo e espermatozóides ou erros na fertilização quando o óvulo e o espermatozóide se juntam. Anormalidades embrionárias que surgem na segunda semana têm a ver com problemas durante a implantação do embrião em estágio de blastocisto no útero. NINDS diz que, a partir da terceira semana, os sistemas básicos do futuro feto são estabelecidos, de modo que anormalidades embrionárias precoces durante a semana três a semana doze podem causar anomalias congênitas graves.

De acordo com o Instituto Nacional de Distúrbios Neurológicos e Derrame, a anencefalia é um defeito congênito grave no qual a maior parte do cérebro não se desenvolve, embora alguns bebês nasçam com função mínima do tronco cerebral. Essas crianças não ganham consciência e geralmente morrem logo após o nascimento. Este defeito de nascença devastador ocorre devido a uma anormalidade embrionária que ocorre entre os dias 23 e 26 do desenvolvimento embrionário. Durante esses quatro dias, o embrião inicial forma e fecha o tubo neural que é a estrutura precursora de todo o sistema nervoso, incluindo o cérebro.

Métodos tradicionais para identificação de anormalidades embrionárias por meio de ultrassonografia ou os testes genéticos de células da placenta são normalmente usados ​​quando a gravidez está a caminho, exigindo que os casais façam escolhas difíceis sobre a interrupção da gravidez se o teste detectar anormalidades.

Alguns defeitos embrionários iniciais podem ser identificados usando uma nova técnica chamado diagnóstico genético pré-implantacional (PGD), que testa embriões criados a partir de procedimentos de fertilização in vitro (FIV). Embriões no laboratório são testados para anormalidades genéticas conhecidas e embriões afetados podem ser excluídos do conjunto de embriões usados ​​para criar uma gravidez. O Genesis Genetics Institute diz que alguns pacientes de FIV encontram essa intervenção precoce para evitar a gravidez, em vez de interromper uma gravidez existente, mais eticamente aceitável.

Prevenção

O desenvolvimento embrionário anormal pode ser evitado em alguns casos. Por exemplo, de acordo com o Instituto Nacional de Saúde, tomar ácido fólico como suplemento dietético antes da concepção e durante a gravidez precoce se mostra muito eficaz na prevenção de defeitos do tubo neural.

A organização March of Dimes recomenda que as mulheres que planejam se tornar grávida e deve ser vacinado contra a doença Rubéola, também chamada de sarampo alemão, para prevenir anormalidades embrionárias que resultam em defeitos congênitos dos olhos, ouvidos, coração e retardo mental.