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Diferenças entre Genes BRCA1 e BRCA2

Estudos contínuos buscam melhorar detecção, tratamento e prevenção de câncer em portadores de mutações BRCA1 e BRCA2. Conforme conhecimento expande, aconselhamento genético e resultados melhoraram.

Genes BRCA

Genes de susceptibilidade a câncer de mama (BRCA) são supressores de tumor; garantem estabilidade do DNA celular e impedem crescimento tumoral. Se mutados e disfuncionais, aumentam chance de câncer. Especificamente associados a câncer de mama e ovário hereditários. Risco ligado a mutações deletérias BRCA.

Efeito das Mutações BRCA1 e BRCA2 no Risco de Câncer

Segundo Instituto Nacional do Câncer, nem toda mutação é prejudicial. Algumas benéficas, outras sem efeito óbvio. Mutações prejudiciais aumentam risco de doenças como câncer.

Embora risco geral de câncer de mama e ovário aumente com qualquer mutação BRCA1 ou BRCA2, existem outros riscos de câncer dependendo de qual gene mutou.

Genes BRCA em Mulheres

Mulheres: mutações BRCA1 associadas a câncer cervical, uterino, pancreático e colorretal. Mutações BRCA2 associadas a risco aumentado de pancreático, estômago, vesícula biliar, vias biliares e certos melanomas.

Genes BRCA em Homens

Homens: mutações BRCA1 prejudiciais associadas a risco aumentado de testicular, pancreático, mama e próstata precoce. Interessante: homens com câncer de mama, pancreático e próstata tipicamente têm associação mais forte com mutação BRCA2 prejudicial. Ambos genes carregam risco, mas associação maior parece ser com BRCA2.