Teste Pré-Natal Não Invasivo (NIPT) para Determinação do Sexo Fetal: Como Funciona

NIPT: Triagem para Anormalidades Cromossômicas e Sexo Fetal

Teste Pré-Natal Não Invasivo (NIPT), também chamado de triagem de DNA livre de células (cfDNA), analisa fragmentos de DNA fetal circulando no sangue da pessoa grávida. Esses fragmentos originam-se da placenta.

Como o Sexo Fetal é Determinado

• NIPT Padrão (Cariotipagem/Sequenciamento do Genoma Inteiro): Sequencia todo o cfDNA. Detecta cromossomos extras/ausentes (trissomias 21, 18, 13). Cromossomos sexuais (XX ou XY) são analisados simultaneamente → revela o sexo fetal.
• Análise Alvo do Cromossomo Y: Alguns testes detectam especificamente sequências do cromossomo Y. Presença = masculino (XY); ausência = feminino (XX).

Acurácia

• Acurácia do sexo fetal: >99% após 10 semanas de gestação.
• Falsos positivos/negativos são raros, mas possíveis (ex.: gêmeo desaparecente, mosaísmo materno, mosaísmo placentário confinado).

Momento

Pode ser realizado a partir de 9–10 semanas de gestação. A acurácia para determinação do sexo melhora ligeiramente após 10–12 semanas devido à maior fração fetal.

Considerações Importantes

• NIPT é um teste de triagem, não diagnóstico. Resultados anormais requerem teste diagnóstico confirmatório (CVS ou amniocentese).
• A determinação do sexo é um achado secundário; o propósito primário é a triagem de aneuploidia.
• Os resultados devem ser interpretados por um clínico/consultor genético qualificado.
• Considerações éticas: seleção de sexo, preferências de divulgação.