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Doenças Mitocondriais em Crianças: Genética, Sintomas e Manejo

Quando a "usina de energia" da célula falha: doenças raras, graves e multisistêmicas

Mitocôndrias produzem >90% da energia para funções vitais. Falha → doenças mitocondriais. Ocorrem principalmente na infância.

Manifestações

Fraqueza muscular, incoordenação, problemas de visão e audição.

Causa

Genética (herança materna ou autossômica). Genes da doença herdados de um dos pais.

Diagnóstico

• Histórico familiar + exame físico + neurológico.
• Sangue, urina, ressonância magnética.

Tratamento

Sem cura. Tratamentos reduzem sintomas em alguns: vitaminas, enzimas, antioxidantes, dieta cetogênica/modificada.

Prognóstico

Variável. Com tratamento adequado, progressão pode ser lenta com sintomas mínimos.