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Terapia Enzimática para Convulsões na Infância: Potencial e Pesquisa

Epilepsia é distúrbio neurológico caracterizado por convulsões recorrentes. Relativamente mais crianças que adultos experimentam convulsões, e muitas terão convulsões sem necessariamente desenvolver epilepsia na vida adulta. Terapia enzimática acredita-se controlar ou reduzir atividade convulsiva em alguns pacientes, embora seu uso e função não tenham sido medicalmente comprovados e aceitos.

Causas Enzimáticas das Convulsões

Convulsões em crianças podem ser causadas ou desencadeadas por problemas metabólicos resultando em deficiência de enzima particular no corpo. Tais questões metabólicas são tipicamente hereditárias.

Deficiência de GABA Transaminase

GABA transaminase é enzima que converte ácido gamma-aminobutírico cerebral em semialdeído succínico. Raro distúrbio desta conversão: deficiência de desidrogenase succínico semialdeído (SSADH). Convulsões vistas em ~50% pacientes com SSADH, pensadas como desencadeadas por deficiência de GABA transaminase fazendo semialdeído succínico converter em ácido gamma-hidroxibutírico (GHB) por outra enzima. Elevações de GHB pensadas como causa de sintomas neurológicos associados a SSADH, incluindo convulsões. Portanto, convulsões seriam resultado direto de deficiência de GABA transaminase.

Deficiências de Enzimas Peroxissomais

Deficiências de certas enzimas peroxissomais causam distúrbio conhecido como deficiência de proteína D-bifuncional. Peroxissomos contêm variedade de enzimas, incluindo catalase. Trabalham para neutralizar radicais livres e substâncias tóxicas, incluindo álcool. Deficiência de proteína D-bifuncional caracteristicamente causa convulsões em crianças muito pequenas.

Terapias Enzimáticas

Terapia de reposição enzimática usada quando deficiência de enzima particular (ou enzimas) identificada como possível causa de convulsões. Geralmente funciona administrando infusão contendo enzima via gotejamento intravenoso. Só trata sintomas, não causa subjacente.

Alertas

Drogas antiepilépticas (AEDs) permanecem método mais eficaz de controlar convulsões; terapia de reposição enzimática NÃO deve ser vista como alternativa a AEDs. Embora AEDs causem efeitos colaterais desagradáveis, convulsões não controladas podem ser extremamente perigosas ou fatais. AEDs e terapia enzimática às vezes usadas em combinação. Praticantes médicos encorajados a considerar interações entre terapias enzimáticas e certos tipos de AEDs.

Fundamental: Tratamento de epilepsia deve ser sempre supervisionado por neuropediatra/neurologista. Não interrompa medicação prescrita sem orientação médica.