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Doenças genéticas triadas no teste do pezinho: o que todo pai deve saber

Nos EUA, antes de mãe e bebê saírem do hospital, faz-se o "teste do pezinho": pequena amostra de sangue do calcanhar para rastrear distúrbios endócrinos, metabólicos e sanguíneos hereditários. Alguns testes obrigatórios em todos os estados; outros variam.

Principais doenças rastreadas

Fenilcetonúria (PKU)

Enzima fenilalanina hidroxilase hepática necessária para metabolizar fenilalanina (Phe — aminoácido em quase todos alimentos) → tirosina. Acúmulo de Phe → dano cerebral, convulsões, retardo mental grave. Tratamento: fórmula especial para bebê; depois, dieta baixa em proteína + suplementos vitamina/minerais para vida toda. Detecção precoce = crítica. Teste PKU obrigatório em todos nascidos nos EUA.

Hipotireoidismo congênito (CH)

Tireoide do recém-nascido deficiente. Causas: tireoide ausente/anormal, hipófise não estimula tireoide, produção hormonal prejudicada. Defeito mais comum: tireoide parcial/anormal (1 em ~3.000). 2x mais em meninas.

Galactosemia (GALT)

Distúrbio enzimático hereditário: incapacidade de metabolizar galactose (açúcar simples). Se não usada, acumula → dano grave a SNC, fígado, rins, olhos. Galactose = componente da lactose (açúcar do leite). Leite humano/animal intolerável. Detecção imediata previne catarata, retardo mental, cirrose hepática irreversíveis.

Triagem auditiva

Rotina antes da alta. Surdez não detectada → dificuldades de linguagem, aprendizado, comportamento. Dois testes: emissões otoacústicas (OAE) e resposta do tronco cerebral auditivo (ABR). Não invasivos, fones/eletrodos especiais, indolores, sem resposta ativa do bebê. Se agitado, sedação leve.

Outros testes (variam por estado/hospital)

Ex: anemia falciforme (descendência africana), Tay-Sachs (judeus ashkenazi). March of Dimes recomenda painel mínimo de 29 testes (incluindo acima + HIV, fibrose cística, talassemia, etc.).