Doenças Genéticas Infantil

Nos Estados Unidos , antes de mãe e seu bebê recém-nascido deixar o hospital, o bebê tem sangue coletado por meio de um procedimento comumente chamado de "teste de punção ". Uma pequena quantidade de sangue é extraído por punção do calcanhar do recém-nascido , e o sangue é utilizado para testar uma variedade de endócrino hereditária , desordens metabólicas e de sangue . Alguns testes são obrigatórios em todos os estados norte-americanos, enquanto outros testes variam em cada estado . A fenilcetonúria ( PKU )

Uma enzima chamada fenilalanina hidroxilase hepática é necessária para que o corpo metaboliza a fenilalanina ( Phe ) --- um aminoácido presente em quase todos os alimentos --- para outro aminoácido conhecido como tirosina . Um acúmulo de Phe no sistema pode levar a danos cerebrais , convulsões e retardo mental grave. O tratamento consiste em uma fórmula especial para o bebê. Mais tarde, uma dieta de baixa proteína exigindo suplementos vitamínicos e minerais é necessário, e esta dieta especial deve ser seguido por toda a vida . A detecção precoce é fundamental ; portanto, de um teste do pezinho é necessária para todas as crianças nascidas nos Estados Unidos .
Hipotireoidismo Congênito (CH)

Também chamado de hipotireoidismo neonatal , CH é uma condição na qual a glândula tireóide do recém-nascido é deficiente. As causas mais comuns desta doença incluem glândula tireóide anormal ou falta , insuficiência da glândula pituitária para acionar a glândula tireóide e produção prejudicada de hormônios da tireóide . A glândula tireóide parcial ou formação anormal é o defeito mais comumente ocorrem , afetando um em cerca de 3.000 nascimentos. CH ocorre duas vezes mais frequentemente em meninas como em meninos .
Galactosemia ( GALT )

Um distúrbio hereditário enzima , galactosemia descreve a incapacidade do organismo de metabolizar uma simples açúcar conhecido como galactose . Se galactose não é utilizado , ele acumula-se no organismo . Graves danos ao sistema nervoso central, fígado, rins e olhos pode resultar. A galactose é um componente de lactose, que é o açúcar presente no leite . O leite humano e animal não pode ser tolerada pelas pessoas com esta doença . Detecção imediatamente após o nascimento pode evitar problemas graves, irreversíveis em recém-nascidos , como catarata , retardo mental e cirrose hepática .
Ouvindo

Os recém-nascidos são examinados rotineiramente para problemas de audição antes de deixar o hospital. Deficientes auditivos , se não forem identificados , pode levar à aquisição da linguagem , aprendizagem e dificuldades comportamentais como a criança cresce . A criança é dada dois testes : um de emissões otoacústicas (EOA) e um teste de audiometria de tronco encefálico ( ABR) teste. Estes testes não-invasivos são realizados utilizando fones de ouvido especiais e eletrodos ; eles são indolores e não requerem nenhuma resposta por parte da criança . Se o recém-nascido é exigente , ele pode ser administrado um sedativo muito leve , a fim de mantê-lo relaxado, calmo e quieto enquanto os testes estão sendo realizados .
Teste infantil para outras doenças genéticas

Nos Estados Unidos , os testes adicionais em recém-nascidos pode variar de estado para estado, e até mesmo de hospital para hospital. Alguns testes podem ser realizados em crianças com etnias específicas, tais como testes de anemia falciforme para crianças de ascendência Africano e testes para a doença de Tay -Sachs em crianças de ascendência judaica do Leste Europeu. A March of Dimes recomenda uma bateria mínima de 29 testes, incluindo os já mencionados . March of Dimes recomendações de triagem neonatal também incluem testes para HIV , fibrose cística ea talassemia , entre outros distúrbios.