Síndrome de Cornelia de Lange: Sintomas, Causas e Suporte

Síndrome de Cornelia de Lange (CdLS) é uma coesinopatia rara (disfunção do complexo de coesina) por mutações em NIPBL (60%), SMC1A, SMC3, RAD21, BRD4. Incidência ~1:10.000–30.000.

Características Cardinais

• Crescimento: Restrição pré-natal/postnatal; microcefalia.
• Neurodesenvolvimento: DI (leve–profunda); atraso de fala; características de autismo.
• Facial: Sínofris (sobrancelhas unidas), filtro longo, lábios finos e virados para baixo, narinas antevertidas.
• Membros: Redução de membro superior (oligodactilia, focefalia), clinodactilia, mãos/pés pequenos.
• Médico: DRGE (90%), defeitos cardíacos, perda auditiva, ptose, convulsões, mal rotação GI.

Manejo

• Intervenção precoce (fisioterapia, terapia ocupacional, fonoaudiologia, terapia alimentar).
• DRGE: IBP, alimentos espessados, fundoplicatura se grave.
• Vigilância de subespecialidade: cardiologia, oftalmologia, audiologia, ortopedia, GI.
• Educação especial: CAA, currículo individualizado.
• Fundação CdLS — apoio familiar, pesquisa, diretrizes clínicas.

O fenótipo varia amplamente. Expectativa de vida quase normal com cuidados modernos. Equipe multidisciplinar maximiza o potencial.