Doença de Charcot-Marie-Tooth: Prevalência, Genética e Manejo

Doença de Charcot-Marie-Tooth (CMT) é a neuropatia periférica hereditária mais comum.

Pelos Números

• Prevalência: ~1 em 2.500 (0,04%).
• EUA: ~120.000 afetados.
• Global: ~2,6 milhões.
• Genética: >100 genes implicados; CMT1A (duplicação PMP22) = ~50% dos casos.
• Herança: Autossômica dominante, recessiva ou ligada ao X.

Características Clínicas

• Fraqueza muscular distal progressiva, atrofia.
• Perda sensorial (meia-luva).
• Deformidades nos pés: pé cavo (arcos altos), dedos em martelo.
• Deterioração da marcha, quedas, fadiga.

Manejo (Sem Cura Ainda)

• Fisioterapia/terapia ocupacional.
• Órteses (AFOs, sapatos personalizados).
• Cirurgia para deformidades fixas.
• Manejo da dor (agentes neuropáticos).
• Aconselhamento genético para famílias.

Avanços na pesquisa: terapia gênica, oligonucleotídeos antissenso, estratégias de redução de PMP22 em ensaios.