Hipotiroidismo Congênito (Antigamente Cretinismo): Causas, Efeitos e Triagem Neonatal

Hipotiroidismo congênito (historicamente “cretinismo”—agora considerado ofensivo) resulta de deficiência de hormônio tireoidiano in utero ou na primeira infância.

Etiologia

• Disgenesia tireoidiana (agênese, ectopia, hipoplasia) – 85%
• Dis-hormonogênese (defeitos enzimáticos) – 10–15%
• Central (pituitário/hipotálamo) – raro
• Deficiência de iodo (áreas endêmicas)
• Drogas antitireoidianas maternas / anticorpos

Consequências se Não Tratado

• Deficiência intelectual severa
• Falha de crescimento, estatura baixa
• Pubertaridade atrasada, mixedema
• Déficits neurológicos (espasticidade, ataxia)

Prevenção

Triagem neonatal universal (coleta de calcanhar TSH/T4 em 24–48 hrs) → levotiroxina precoce → desenvolvimento neurológico normal. Um dos maiores sucessos da saúde pública.

Terminologia

Use “hipotiroidismo congênito.” “Cretinismo” é ultrapassado e estigmatizante.