Tratamento do Nanismo: Hormônio do Crescimento, Cirurgia e Terapias Emergentes

O manejo do nanismo (displasia esquelética) é multidisciplinar. Acondroplasia (mutação FGFR3) é o tipo mais comum (70%).

Terapia Médica

• Hormônio do Crescimento (GH): Ganho modesto (3–5 cm/ano inicialmente); aprovado pelo FDA para deficiência de GH, síndrome de Turner, deficiência SHOX, DRC, SGA — não para acondroplasia (eficácia limitada, crescimento desproporcional).
• Vosoritide (análogo CNP): Inibidor FGFR3; aprovado pelo FDA em 2021 para acondroplasia ≥5 anos — aumenta velocidade de crescimento anualizada ~1,5 cm/ano; injeção subcutânea diária.
• TransCon CNP: Análogo CNP de ação prolongada (ensaios fase 3).

Intervenções Cirúrgicas

• Coluna: Descompressão para estenose do forame magno, estenose lombar, cifose/escoliose.
• Membro Inferior: Osteotomia para geno varo (curvatura), deformidades rotacionais.
• Alongamento de Membro: Ilizarov/Precice nail; cosmético/funcional; alta taxa de complicações.

Terapias de Suporte

• FT/TO: equipamentos adaptativos, treinamento de marcha, proteção articular.
• Fonoaudiologia: hipoplasia da face média afeta articulação e vias aéreas.
• Psicossocial: apoio entre pares (LPA), aconselhamento, adaptações escolares.

Fronteiras da Pesquisa Atual

• Inibidores de tirosina quinase FGFR3 (infigratinibe, futibatinibe — reutilização oncológica).
• Terapia gênica (AAV-FGFR3 decoy, CRISPR).
• Estudos de história natural (NHLBI, clinicaltrials.gov).
• Qualidade de vida, neurocognitivo, resultados da gravidez.

O cuidado é coordenado por uma clínica de displasia esquelética (genética, ortopedia, neurocirurgia, pneumologia, otorrinolaringologia, psicologia).