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Manchas em Folha de Cinza e Condições Genéticas

Condições genéticas referem-se a doenças transmitidas entre gerações. Esclerose tuberosa é uma delas. Nome deriva do formato do tumor cerebral: tubérculo/raiz. Causa condição cutânea que produz manchas brancas semelhantes a folha de cinza (ash leaf).

Genética

Dois genes, TS1 e TS2, carregam esclerose tuberosa segundo Centro Médico Universidade de Maryland. Condição resulta de mutação em cada gene. Apenas um pai precisa carregar gene para herança. Filho de pai com condição tem 50% chance de herdar. Nem todo caso resulta de herança; genes podem mutar espontaneamente gerando novo caso.

Sintomas

Afeta cérebro, pele e outras partes. Tumores cerebrais levam a convulsões. Muitas vezes cérebro não desenvolve totalmente, com deficiência intelectual. Outros sintomas: crescimentos em gengivas, língua e olhos. Tumores no coração produzem arritmias. Para pele: manchas brancas semelhantes a folhas de cinza (ash leaf spots).

Máculas Hipomelânicas

Manchas brancas/claras na pele de pessoas com esclerose tuberosa resultam de falta de melanina. Melanina dá cor à pele. Máculas hipomelânicas é nome científico. Nome comum: manchas em folha de cinza. Aparecem em qualquer localização corporal.

Tratamento

Na maioria das situações, manchas em folha de cinza não causam problemas e não requerem tratamento. Laser remove algumas condições cutâneas como crescimentos faciais que afetam aparência. Manchas em folha de cinza, embora afetem aparência, não causam desfiguração na maioria.