"Síndrome de Burchette" Provavelmente Significa Síndrome de Birt-Hogg-Dubé: Um Distúrbio Genético Raro

"Síndrome de Burchette" não é um diagnóstico médico reconhecido. O termo provavelmente representa uma grafia errada ou má audição da Síndrome de Birt-Hogg-Dubé (BHD), um distúrbio autossômico dominante raro causado por variantes patogênicas no gene FLCN (foliculina) no cromossomo 17p11.2.

Triade Clínica

• Cutânea: Fibrofoliculomas (pápulas em forma de cúpula, esbranquiçadas, no rosto, pescoço, tronco superior), tricodiscomas, acrocordas (acrochordons). Geralmente aparecem aos 20–30 anos.
• Pulmonar: Cistos pulmonares basais bilaterais na TC. Alto risco de pneumotórax espontâneo (≈25–30% de risco vitalício; frequentemente recorrente, bilateral).
• Renal: Aumento de risco de tumores oncocíticos híbridos (oncocitoma/carcinoma de células cromófobas de RCC), RCC de células claras, RCC cromófobo. Início tipicamente aos 40–50 anos. Bilateral, multifocal.

Diagnóstico e Manejo

• Diagnóstico: Critérios clínicos + confirmação por teste genético de FLCN (sequenciamento + análise de deleção/duplicação).
• Dermatológico: Exames de pele anuais; excisão de lesões sintomáticas.
• Pulmonar: TC de tórax de base; evitar fumar, mergulho com equipamento, exposição a grandes altitudes; plano de educação/emergência para pneumotórax.
• Renal: Ressonância magnética abdominal anual (preferível ao TC para evitar radiação); cirurgia nefron-preservadora para tumores ≥3 cm.
• Aconselhamento genético: Para o paciente e parentes em risco (50% de risco de herança).

BHD é um distúrbio multisistêmico que requer vigilância multidisciplinar ao longo da vida. Detecção precoce de tumores renais e prevenção de pneumotórax são as principais estratégias de redução de morbidade/mortalidade.