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Sobre displasia tanatofórica

Causas

Este não é um distúrbio herdado, mas sim uma mutação do gene FGFR3, gene que fornece instruções para produzir proteínas para desenvolvimento ósseo e de tecido cerebral.

Características

Distúrbio similar ao nanismo, displasia tanatofórica é caracterizada por dedos curtos e grossos, membros excessivamente curtos, crânio em trevo com cabeça grande, pregas de pele extras, pulmões subdesenvolvidos e caixa torácica curta.

Magnitude

Um em 20.000 a 50.000 nascimentos são afetados com displasia tanatofórica.

Tratamento

As costelas não permitem movimento adequado dos pulmões, então intubação a ventilador é frequentemente realizada para distress respiratório. Não há tratamento medicamentoso. Se tratamento não agressivo é preferido, o bebê é mantido aquecido, alimentado e confortável.

Prognóstico

"Tanatofórico" é termo grego e significa "portador de morte". Bebês com este distúrbio tipicamente são natimortos ou morrem dentro de poucas horas após nascimento devido a falha respiratória.