Os Três Tipos de Hemofilia: A, B e C — Causas, Prevalência e Gravidade

A hemofilia é um distúrbio hemorrágico ligado ao X (A, B) ou autossômico (C) causado pela deficiência de fatores de coagulação específicos.

Hemofilia A (Deficiência do Fator VIII)

• Prevalência: ~80–85% dos casos; 1 em 5.000 nascimentos masculinos
• Gene: F8 no Xq28
• Gravidade: Grave (<1% FVIII): sangramentos espontâneos em articulações/músculos; Moderado (1–5%): sangramentos com trauma leve; Leve (5–40%): sangramentos apenas com cirurgia/trauma
• Tratamento: FVIII recombinante, emicizumabe (profilaxia não-fator), terapia gênica (valoctocogene roxaparvovec)

Hemofilia B (Deficiência do Fator IX / Doença de Christmas)

• Prevalência: ~15–20% dos casos; 1 em 25.000 nascimentos masculinos
• Gene: F9 no Xq27
• Classificação de gravidade: Igual à hemofilia A
• Tratamento: FIX recombinante (produtos de meia-vida estendida), terapia gênica (etranacogene dezaparvovec)

Hemofilia C (Deficiência do Fator XI / Síndrome de Rosenthal)

• Herança: Autossômica recessiva (ambos os sexos afetados igualmente)
• Prevalência: Rara no geral; maior em judeus ashkenazitas (~8% de taxa de portadores)
• Fenótipo hemorrágico: Mais leve, frequentemente pós-cirúrgico/trauma; sangramentos espontâneos incomuns
• O nível do fator XI nem sempre prediz o risco de sangramento
• Tratamento: Plasma fresco congelado, concentrado de FXI (disponibilidade limitada), antifibrinolíticos (ácido tranexâmico)

Principais Semelhanças

• Todos causam aPTT prolongado, PT normal, contagem normal de plaquetas
• Sangramentos articulares (hemartrose) → artropatia crônica se não tratado
• Profilaxia (reposição regular do fator) é padrão para A/B graves
• Aconselhamento genético é essencial para famílias