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Doenças Raras: Definição, Exemplos e Dia das Doenças Raras

Definição de Doença Rara

EUA: <200.000 afetados no país (NIH). UE: <5 em 10.000 pessoas. NIH Office of Rare Diseases: ≥7.000 doenças raras afetando 25 milhões nos EUA. Mais raras têm sintomas bizarros/incomuns.

Exemplos de Doenças Raras

Síndrome do Sotaque Estrangeiro

Associada a AVC ou trauma cerebral grave. Início súbito de fala com sotaque estrangeiro. Ex: sotaque sulista EUA → irlandês/russo pesado. Idioma não muda; nativo inglês continua falando inglês, só com sotaque.

Síndrome da Maquiagem Kabuki

Distúrbio congênito inexplicado: distorção traços faciais (nome da doença). Kabuki = teatro japonês com maquiagem pesada → aparência facial bizarra/alongada. Maquiagem branca pesada = marca do teatro, mas branqueamento da pele não é sintoma.

Síndrome da Mão Alienígena

Melhor: "Síndrome Dr. Estranhoamor" (personagem filme não controla uma mão). Segue AVC, neurocirurgia, infecção grave. Mão age como se tivesse vontade própria. Paciente crê que mão é entidade separada incontrolável.

Distúrbio do "Frenchman Saltitante do Maine"

Origem fisiológica/psicológica incerta. Lenhadores franco-canadenses no Maine respondiam a ruídos altos com reações extremas. Sintomas espelham: gritos de terror, saltos, bater involuntariamente em pessoas próximas.

Doença da Urina com Cheiro de Xarope de Bordo

Condição séria (não apenas nome). Hereditária: incapacidade de processar certos aminoácidos. Sintomas: urina e suor com cheiro doce de bordo. Início na infância; vômito, fadiga. Sem tratamento → coma, morte.

Síndrome de Capgras

Pessoa crê que conhecido (geralmente amigo próximo/familiar) foi substituído por sósia. Associada a esquizofrenia, demência, trauma cerebral → alguns cientistas acham que deveria ser sintoma, não síndrome. Inspirou "Invasores de Corpos" (livro/filmes).

Dia das Doenças Raras

Último dia de fevereiro → conscientização. Pesquisa subfinanciada vs. doenças prevalentes. Primeira celebração Europa/Canadá 2008. EUA: 28 fev 2009.