Distúrbio neurológico onde a medula espinhal não cresce normalmente. Estica-se além do devido, causando danos a vasos sanguíneos, células e fibras nervosas.
Desenvolvimento inadequado do tubo neural na fase fetal e lesões medulares resultando em cicatrização. Mielomeningoceles, lipomielomeningoceles, tratos sinusais dérmicos e malformações de medula bipartida também podem levar à síndrome.
Perda de força, reflexos, sensação ou uso das pernas. Deformidades de quadris, pernas e coluna. Anormalidades: descoloração da pele, tumores gordurosos, manchas pilosas sobre a coluna (comuns em crianças).
Raio-X, ressonância magnética, avaliação de nervos e função elétrica na coluna. Cirurgia exploratória também pode ser realizada.
Cirurgia para liberar a medula deve ser feita imediatamente após diagnóstico. Secção de raízes nervosas quando a medula não pode ser liberada, para aliviar dor.
Comprometimentos neurológicos e motores não são reversíveis, mas com tratamento, expectativa de vida é normal.